Mikrocefalie

Mikrocefalie je neurologický stav, kdy má dítě znatelně menší vlikost hlavy než je běžné pro děti stejného věku a pohlaví. Název vychází ze dvou antických řeckých slov - mikrós znamená malý a kephalé znamená hlava. Proto se latinsky tento stav označuje jako microcephalia (anglicky microcephaly). Mikrocefalie může být zjištěna již před narozením dítěte (vrozená mikrocefalie), běžně je ale zaznamenána až po narození dítěte nebo v průběhu jeho života.

Mikrocefalie a mozek

Mikrocefalie je velmi často spojena s nedostatečně vyvinutým mozkem a dalšími abnormalitami. Mirkocefalie se řadí k neurologickým vývojovým poruchám. Mozek člověka je orgán s ohromnými schopnostmi zpracovávat informace, vytvářet určité chování, umění, vědecké myšlení nebo uchovávat mnoho znalostí a dovedností. Na druhou stranu je mozek velmi citlivý orgán a je tak velmi zranitelný. I drobný zásah do jeho vývoje může způsobit nenávratné závažné poškození. Mikrocefalie je porucha poměrně vzácná, objevuje se průměrně u 1 na 1000 narozených dětí (ročně několik desítek dětí). Historicky se s mikrocefalií setkáváme odedávna. Osoby s mikrocefalií bývaly často zesměšňovány, označovány za opičí muže a využívány jako šašci, otloukánci či komici.

Příčiny vzniku mikrocefalie

Mikrocefalie je neurologická vývojová porucha, která má řadu příčin. Příčiny můžeme rozdělit na dvě hlavní skupiny - primární a sekundární.

Primární mikrocefalie

Primární příčinou tzv. primární mikrocefalie je dědičnost - genetická příčina. Mikrocefalie je děděna z rodičů na potomky autozomálně recesivně. To znamená, že potomek musí získat dvě kopie genu způsobující toto onemocnění, aby se u něho porucha projevila. Tzv. Cri du chat je dědičný syndrom, kdy se u dítěte objevuje řada znaků, mezi nimi pak mikrocefalie.

Existuje mnoho dalších syndromů, jejichž součástí bývá mikrocefalie (Downův syndrom, Edwardův syndrom, Patauův sydrom, Polandův syndrom, Wolf-Hirschhornův syndrom, Williamsův syndrom, DiGeorgeův syndrom a mnoho dalších. V nedávné době bylo také objeveno několik dalších genů (TUBB5 nebo CASK), jejichž narušení pak může vést k nedostatečnému vyvnutí mozku a ním pak ke vzniku mikrocefalie.

Existuje také skupina metabolických poruch, které u dítěte vedou k poruše vývoje mozku, a tak i ke vzniku mikrocefalie. Příkladem metabolické poruchy je fenylketonurie, gestační diabetes matky, poruchy štítné žlázy těhotné.

Sekundární mikrocefalie

Sekundárních příčin je mnoho. Většinou se sekundární příčiny zmiňují v souvislosti s vlivy vnějšího prostředí. Můžeme k nim řadit poranění hlavy a mozku, infekci, toxické látky (alkohol) nebo ionizující záření. Existuje také skupina, kdy jasná příčina není známá. Pokud se vrátíme k sekundárním příčinám, před několika měsíci se intenzivně začala jako příčina zmiňovat tzv. Zika nemoc. Jde o virové onemocnění přenášeno komářím píchnutím (prokázán byl také přenos krevní transfuzí a spermatem). O tomto virovém onemocnění se mluví proto, že z velmi vzácné mikrocefalie bohužel vzniká v postižených zemích statisticky mnohem častější problém. Onemocnění se také díky turismu velmi rychle šíří do dalších zemích. K dalším virovým onemocněním, které mohou vést k mikrcefalii patří virus zarděnek (rubeloa), cytomegalovirus (CMV), toxoplazmóza, virus klíšťové encefalitidy nebo virus planých neštovic. K celosvětově častějším příčinám vzniku mikrocefalie bohužel patří alkoholismus. Děti alkoholiček mohou trpět tzv. alkoholickým syndromem a mikrocefalie je jedním z jeho projevů. K dalším příčinám patří drogová závislost těhotné ženy, vystavení nebezpečným toxickým látkám nebo ionizující záření. Hypertermie matky nebo plodu (zvýšená centralní teplota), špatné prokrvení placenty, nedokrvení mozku (mrtvice), krvácení do mozku, vrozená HIV infekce, meningitida nebo encefalitida nebo nedostatečná výživa matky mohou také vést k mikrocefalii.

Průběh a příznaky mikrocefalie

Mikrocefalie neboli malá velikost hlavy je způsobená procesem zvaným dyscefalie. Mozek dítěte roste pomaleji než u zdravého dítěte. Tím nedochází k tlakům potřebným k roztažení lebečních kostí a lebka tak neroste. Někdy díky tomu může dojít i k předčasnému uzavření lebečních švů a lebka už růst ani nemůže. Mezi hlavní příznaky mikrocefalie patří především malý obvod hlavy. Myslí se tím měnší obvod hlavy než je běžný pro děti stejného věku a stejného pohlaví. Obvod hlavy může být zmenšen i o 30 % ve srovnání s dětmi stějného věku. Většina dětí s mikrocefalií mají také menší velikost mozku (není to ale pravidlo). Řada dětí tak vykazuje také mentální a tělesné vývojové poruchy. Je snížená inteligence a to mírně nebo středně. Postižený jedinec trpí opožděným vývojem řeči, chůze nebo společnského chování (hra v kolektivu apod.). Někteří nemocní mají poruchy polykání, proto se mikrocefalie projevuje také podváhou a podvýživou. Objevují se poruchy rovnováhy, hyperaktivita, mimovolné pohyby nebo epileptické záchvaty. Nemocní mají vyšší náchylnost k infekčním onemocněním a statisticky je také zkrácená délka jejich života. Mnoho osob s mikorcefalií se setkává s motorickou nešikovností, možná je také spasticita či ochrnutí končetin. Důležité je ale zmínit, že mnoho osob s mikrocefalií naopak trpí pouze drobnými poruchami, inteligence je zachovaná a nemocní mají úspěchy v akademickém prostředí i běžném životě.

Diagnostika mikrocefalie

Prenatální diagnostika mikrocefalie

Mikrocefalie může být diagnostikována již prenatálně (před narozením dítěte). Každá těhotná žena by měla pravidelně navštěvovat lékaře, který dbá na to, aby byla žena několikrát během těhotenství vyšetřena ultrazvukem. Díky ultrazvukovému vyšetření je možné odhalit menší obvod hlavy plodu nebo také nepravidelnosti stavby mozku. Mikrocefalii je možné odhalit přibližně od 32. týdne těhotenství.

Postnatální diagnostika mikrocefalie

Celosvětově je ale většina mikrocefalií diagnostikována až postnatálně, tedy po narození dítěte. Někdy bývá mikrocefalie zřetelná na první pohled, mozkovna je ve srovnání s obličejovou částí velmi malá. Vypadá to pak, jakoby obličej převažoval. Diagnostika mikrocefalie jako takové je pak velmi jednoduchá, pomocí krejčovského metru je možné změřit obvod hlavy. Většinou se zaznamenává několik hodnot, kdy se měří hlava v různých oblastech (obvod čelo zátylek nebo v oblasti spánků, brada-zátylek apod.).

Pro vyšetření mozku je pak možné využít zobrazovací techniky. U plodů ultrazvuk, který je možné použít také u novorozenců (ultrazvuk ze přiloží do oblastí měkkých částí lebky-tzv. fontanely. U dětí, jejichž fontanely již nejsou patrné je možné využít rentgen, počítačovou tomografii (CT) nebo magnetickou rezonanci (MRI). Pokud jde o diagnostiku dědičných poruch, je možné vyšetřit dítě i oba rodiče. DNA a geny zodpovědné za mikrocefalii je možné odhalit vyšetřením nějčastěji vzorku krve nebo odběru buněk z úst. Důležité je ítě důkladně vyšetřit nejenom geneticky, ale také neurologicky. Další znaky dítěte mohou odhalit jeden z mnoha syndromů. Vyšetřit je potřeba také psychomotorický vývoj dítěte, abybylo možné odhadnout prognózu mikrocefalie.

Lečba mikrocefalie

Obecně léčba mikrocefalie není možná. Nejzávažnější případy mikrocefalie mohou bohužel končit smrtí plodu nebo novorozence v prvních dnech či týdnech života. Někteří nemocní trpí řadou velmi závažných poruch, které jejich možnosti velmi limitují. Existuje ale podpůrná léčba a další intervence, které mají za úkol podpořit vývoj dítěte a přiblížit jeho život co možná nejvíce životu normálnímu. U některých dětí docháí k předčasnému srůstu lebečních švů. Tím pak není možný další růst lebky. Tento stav lze řešit operačně, kdy se lebeční švy opět otevřou a uvolní tak, aby mozek i lebka mohly dále růst. Deformace obličeje je možné řešit plastickou operací, stejně tak deformity ušních boltců.

Některé děti trpí hluchotou či nedoslýchavostí, je možné pak řešit například kochleárními implantáty. K další podpůrné léčbě patří fyzioterapie, výuka řeči, asistence ve škole může být velmi užitečná. Důelžitá je pomoc a spolupráce neurologů, vývojových psychologů, fyzioterapeutů či sociálních pracovníků. Některé typy epileptických záchvatů lze řešit medikamentózně, jiné pak například elektrokonvulzivní léčbou. Hyperaktivitu lze zvládat zapojením dítěte do aktivních her, psychoterapií nebo taktéž medikamentózně.

Prevence mikrocefalie

Pokud neí příčina mikrocefalie jasná, prevence samozřejmě možná není. V dědičných případech mikrocefalie je možné rodičům doporučit genetické vyšetření a případné těhotenství důsledně sledovat pravidelným ultrazvukovým vyšetřením. Některé vnější vlivy jsou známé rizikové faktory pro vznik mikrocefalie, proto se doporučuje jim vyhýbat - alkohol, některé další návykové látky, ionizační záření. V případě infekcí je dobré se informovat o možnostech očkování (zarděnky) či o jejich výskytu a postiženým oblastem se vyhýbat (Zika virus má nejvyšší výskyt v jižní Americe a východní Asii).