Tourettův syndrom

Tourettův syndrom se řadí mezi nejzávažnější formy tikové poruchy. Charakterizují ho mnohočetné pohybové i hlasové tiky, vyskytující se alespoň v některém období současně. Tikové poruchy obvykle začínají v dětství a přecházejí do dospělosti. Chronické tikové poruchy vyžadují dlouhodobou medikamentózní léčbu.

Co jsou to tiky?

Tiky jsou mimovolné, rychlé, nerytmické, opakované pohyby nebo mluva, které jsou prováděny bezúčelně a nejsou podloženy neurotickou poruchou. Tiky mohou být motorické nebo vokální. Motorické (pohybové) tiky jsou prudké svalové záškuby v obličeji, ramenou a končetinách. Vokální tiky jsou křečovité a výbušné zvuky.

Tiky mohou být pohybové, hlasové (vokální) nebo fonační. Dále můžeme rozlišit jednoduché či komplexní. Mezi nejčastější jednoduché tiky patří mrkání, krčení nosu, grimasování či mimické tiky. Komplexním tikem může být i pokašlávání, syčení, hekání, poskakování, osahávání či dřepování. Komplexní zvukové tiky spočívají ve vyrážení slabik, slov a vět. Pokud mají vokální tiky obscénní (nemravný), označují se jako koprolalie. Jestliže je doprovází vulgární posunky a gesta, hovoří se o kopropraxii. Může se objevovat i opakování útržků slyšeného (echolalie) nebo vlastních slov (palilalie).

Tourettův syndrom - výskyt 

U každého pátého dítěte se může na přechodnou dobu objevit některý druh tiků. Výskyt nejtěžší formy - Tourettova syndromu - je však méně častý. Postihuje 0,1 – 0,6% chlapců a 10x méně dívek. Tourettův syndrom se zpravidla objevuje v dětství, nejčastěji ve věku 7 let a většinou trvá po celý život.

Dělení tikových poruch

Podle intenzity příznaků se rozlišují 3 formy tikové poruchy:

• Přechodná tiková porucha netrvá déle než rok. Tiky jsou obvykle jednoduché, motorické, občas hlasové. Typický je výskyt v předškolním období. Není ji nutné léčit, ještě v dětství spontánně vymizí.
• Chronická tiková porucha probíhá nezměněně řadu týdnů a měsíců. Provází ji jednoduché i komplexní tiky vokálního či motorického charakteru, nikdy ne současně různé formy.
• Kombinovaná mnohočetná motorická a volkální tiková porucha se označuje jako Tourettův syndrom. Projevuje se mnohočetnými komplexními motorickými i vokálními tiky, obvykle se vyskytují současně, mají proměnlivou intenzitu. Některé složité motorické projevy připomínají rituály. Lokalizace tiků, jejich typ, frekvence, počet, složitost i závažnost kolísají během času.

Tourettův syndrom - příčina 

Tourettův syndrom je těžké neuropsychiatrické onemocnění neznámé příčiny. Pravděpodobně má genetický základ a neurochemickou komponentu.

Při tikové poruše dochází k poruše funkce řady mozkových působků podílejících se na komunikaci nervových buněk tzv. neurotransmiterů. Nejvýznamnějším neurotransmiterem je dopamin. Podílí se na funkci a kontrole motorického systému v bazálních gangliích. Při jejich zvýšené aktivaci dochází k nadměrnému šíření nervových impulzů do svalových skupin, které se normálně nezúčastňují. U dětí mladšího školního věku je vyšší množství „přijímačů" (receptorů) pro dopamin, a proto jsou tiky výraznější. Tourettův syndrom je tedy pokládán za vývojovou poruchu přenosu neurotransmiterů v oblasti bazálních ganglií a nervových spojů s nimi.

Tourettův syndrom je dědičně podmíněné onemocnění s různou mírou projevu. Jeho dědičnost je vázána na pohlaví, u mužského pohlaví je téměř úplná a u ženského asi 50%. Kromě dědičného základu má velký význam období nitroděložního vývoje dítěte. Bazální ganglia jsou velmi citlivá na nedostatek kyslíku (hypoxii) v předporodním a porodním období.

Průběh Tourettova syndromu

Tourettův syndrom většinou začíná pohybovými tiky, později se objevují hlasové tiky. Nejprve bývá postižena oblast hlavy a tváře, později další části těla. Výskyt jednoduchých tiků předchází výskytu tiků komplexních. Tourettův syndrom je vrozené chronické onemocnění, které nelze zcela vyloučit. Jisté zmírnění nastává okolo 10. roku věku před nástupem puberty, v pubertě se tiky opět zhoršují. Jinak jej doprovází spontánní zmírnění i zhoršení během času. Výskyt i intenzita tiků se zvyšuje při psychické zátěži ve škole, při rodinných konfliktech a při únavě. K přechodnému zmírnění dochází při intenzivním soustředění na určitou činnost.

Současný výskyt duševního onemocnění

Tikové poruchy velmi často doprovází jiná neuropsychiatrická onemocnění. Nejčastěji se u dětí objeví hyperkinetická porucha ADHD nebo obsedantně kompulzivní porucha, a to u 60% resp. 50% nemocných dětí. ADHD se projevuje narušenou pozorností, impulzivitou a hyperaktivitou dítěte. Při obsedantně kompulzivní poruše má dotyčný nutkavé myšlenky vykonat určité jednání. Tyto myšlenky doprovází úzkost, která se snižuje po vykonání rituálu. Sebepoškozující jednání se objevuje asi u 20% nemocných. Specifické poruchy učení (dyslexie, dysgrafie, dyskalkulie) jsou rovněž velmi frekventované a přispívají k problémům ve škole. Dále se objevují deprese, agresivita, poruchy spánku a úzkost.

Sociální důsledky Tourettova syndromu

Dětem s vokálními tiky bývá doporučována individuální výuka v domácím prostředí nebo výuku absolvují v psychiatrických léčebnách. Velmi často pak v dospělosti zastávají méně kvalifikovaná zaměstnání, i když není jejich intelekt snížený. Děti a hlavně dospívající s Tourettovým syndromem mívají pocity méněcennosti a strach z pobytu na veřejnosti (sociální fobie). Společensky méně přijatelné jsou hlasové tiky, pohybové tiky se nemocným daří částečně kamuflovat různými pohybovými manévry.

Tourettův syndrom - diagnostika

Pokud se u vašeho dítěte objeví tiky, nechte jej vyšetřit u dětského psychiatra. Jestliže tiky trvají kratší dobu než jeden rok, nelze bezpečně stanovit, zda se jedná o Tourettův sydrom. Pouze v případě, že jsou od počátku přítomné mnohočetné motorické a vokální tiky. Jinak se obraz Tourettova může vyvíjet postupně a v počáteční fázi mohou být přítomné jen motorické nebo vokální tiky. Přesnou diagnózu pomůže upřesnit až další vývoj.

Tourettův syndrom - léčba

Tourettův syndrom je vrozené chronické onemocnění, nelze jej zcela vyléčit. Princip léčby spočívá v ovlivnění příznaků choroby, tedy zmírnění tiků. Forma terapie Tourettova syndromu se odvíjí od závažnosti poruchy, věku nemocného a přidružených onemocnění.

Jednoduché tiky není třeba medikamentózně léčit. Jestliže jsou tiky výrazné, narušují vztahy a stěžují studijní nebo pracovní výkon, je nezbytná dlouhodobá medikamentózní léčba. Asi u 30% nemocných je nutné pokračovat v léčbě i v dospělosti. V léčbě Tourettova syndromu pomáhají i režimová opatření a psychologické postupy.

Tourettův syndrom a režimová opatření

Prvním krokem léčby tikové poruchy je důkladné vysvětlení podstaty nemoci rodičům. Dále je nezbytné vysvětlit, že je pouze omezená schopnost kontroly tiků a že je provokuje emoční vzrušení. Potlačení tiků je možné pouze krátkodobě, následuje však kompenzatorní zvýšení frekvence tiků. Tiky zmírňuje koncentrace na určitou činnost. Omezení psychické zátěže může mít příznivý vliv na zmírnění tiků. To dokazuje ústup tiků u dětí během letních prázdnin.

Medikamentózní léčba

U dětí s Tourettovým syndrom by měla být léčba zahajována některým z atypických neuroleptik. Neuroleptika by měla být užívání kontinuálně a léčbu zbytečně nepřerušovat. Po vysazení léků dochází k návratu příznaků během jednoho týdne. Žádný lék nedokáže zcela odstranit tiky, cílem léčby je kontrola tiků, aby byly co nejméně omezující.

Atypická neuroleptika jsou lékem první volby zejména u dětí. Mají podstatně méně nežádoucích účinků než klasická neuroleptika. Nejvíce používaným je Tiapridal, který se volí u lehčích forem tikové poruchy. Výhodou je možnost jeho podání v kapkách. Výborný efekt má i Risperdal. Podává se zejména u dětí, u kterých se společně s tiky vyskytují poruchy chování, agresivní projevy, hyperaktivita a neklid.

U lehčích forem tikových poruch může být dobře účinný benzodiazepinový preparát Rivotril. Primárně se jedná o anxiolytikum, lék na snížení úzkosti. Může zvýraznit hyperkinetické příznaky, proto se nesmí užívat u dětí s hyperreaktivitou. U závažnějších forem tikových poruch lze kombinovat s atypickými neuroleptiky.

Při současné hyperkinetické poruše a u lehčích forem Tourettova syndromu se s oblibou používá klonidin obsažený v Catapresanu. Primárně reguluje vegetativní systém (působí jako noradrenalin), ale má i centrální působení. V mozku reguluje uvolňování dalších neurotransmiterů, zejména serotoninu a dopaminu. Při léčbě tiků se podává v nízkých dávkách. V zahraničí se u dětí používá ve formě náplastí uvolňujících účinnou látku postupně po dobu několika dní (transdermální náplast). Kromě hyperaktivity klonidin příznivě ovlivňuje i nespavost a úzkost, které často provázejí tikové poruchy u dětí. Má málo nežádoucích účinků, které jsou na druhou stranu velmi nepříjemné – sucho v ústech, bolesti hlavy, podrážděnost, nízký tlak a sedativní působení.

Nejúčinnějšími léky v terapii tikových poruch jsou klasická neuroleptika Haloperidol a Orap. Mají vysoké riziko nežádoucích účinků při dlouhodobé léčbě a negativní vliv na mozkové funkce, mohou zvyšovat riziko pozdních poruch motoriky, působí sedativně a zvyšují riziko deprese. Je však možné podávat je krátkodobě u těžších forem Tourettova syndromu.

Psychoterapie

Na potlačení tiků mohou mít příznivý vliv některé formy podpůrné psychologické léčby. Pomocí hypnózy lze tiky přesunout na jiné místo těla, kde méně narušují společenskou roli. Psychoterapie pomáhá zvyšovat sebevědomí, zmírňuje depresivní pocity jako důsledek poruchy. Při behaviorální psychoterapii dochází záměrným opakováním tiků (tzv. metodou přesycení) po několik minut k následnému zmírnění spontánních tiků. Pomáhá i trénink uvědomování si tiků a doprovázejících tělesných pocitů, relaxační techniky. U dětí má velký význam rodinná terapie spočívající ve vyladění rodinných vztahů, omezení stresu a psychické zátěže dítěte.

Prevence Tourettova syndromu

Tourettův syndrom je vrozené onemocnění, jeho vzniku nelze zabránit. Tiky však lze pomocí různých opatření mírnit.

• Chraňte svoje děti před nadměrným stresem.
• Podporujte a rozvíjejte zájmové aktivity vašeho dítěte, neboť v průběhu činnost, která dítě baví a soustředí se na ni, dochází ke zmínění tiků.

Tourettův syndrom - doporučení

Nesnažte se na přechodnou dobu tiky potlačit. Bude následovat kompenzační zvýšení frekvence i intenzity tiků. Pokud navzdory intenzivní léčbě přetrvávají drobné tiky, je rozumné neusilovat o jejich úplné vymizení. Zvýší se intenzita nežádoucích účinků (nadměrná únava, otupělost, nevolnost), což může mít vliv na soustředěnost dítěte, jeho školní prospěch a zájmové aktivity.

Dostane-li se dítě do nového prostředí, neváhejte s vysvětlením podstaty nemoci. Předejdete tak zbytečným nedorozuměním a posměškům.