Amyotrofická laterální skleróza - ALS

Amyotrofická laterální skleróza je nejčastěji označována pouze zkratkou ALS. Slovo myo pochází z řečtiny a znamená sval, trofika je výžíva, jde tedy o porušení výživy svalů, které atrofují. Slovo laterální označuje oblast míchy, kde se vyskytují postižené nervové buňky. Skleróza je pak konečný výsledek, kdy dochází k jizvení a tvrdnutí.

V některé literatuře můžeme najít pojmy jako Lou Gehrigova choroba, Charcotova nemoc nebo jen obecně nemoc motoneuronů. Charcotova nemoc vychází podle jména neurologa Jeana Martina Charcota, který v roce 1869 poprvé ALS popsal. Lou Gehrih je pak americký slavný baseballový hráč, který touto chorobou trpěl, dodnes se tedy s těmito označeními můžeme setkat, všechny ale popisují stejnou nemoc a to je amyotrofická laterální skleróza - ALS.

ALS je velmi závažné progresivní degenerativní onemocnění nervového systému. Nemoc postupně způsobuje ztrátu mozkových a spinálních motoneuronů, což jsou buňky centrálního nervového systému, které běžně ovládají vůli vykonat svalový pohyb. Díky postižením těchto buněk dochází k postupné slabosti a svalové atrofii, onemocnění často končí fatálně. Odborněji jde tedy o progresivní zánik motoneuronů, nejčastěji předních rohů míšních, mozkové kůry (pyramidové buňky motorického kortexu) a motorických jader bulbárních mozkových nervů. Dochází postupně k degeneraci kortikospinální pyramidové dráhy, která je hlavní motorickou dráhou. Obecně je onemocnění poměrně vzácné, postihuje celosvětově asi 2 jedince na 100 tisíc obyvatel. Postiženy jsou všechny národnosti přibližně stejně často, výskyt je u mužů o něco častější než u žen. Onemocnění se objevuje většinou kolem 50. - 70. let věku, před 40. rokem je onemocnění výjimečné. Možný je také dědičný výskyt, ale velmi zřídka. K rizikovým faktorům řadíme věk, mužské pohlaví a dědičnost.

Příčiny vzniku amyotrofické laterální sklerózy

Přesná příčina vzniku onemocnění nebyla dosud objasněna. Výzkumy pouze ukazují na dědičnost, která se vyskytuje v některých rodinách, ale ALS se stále může objevit i v minulosti zdravých rodinách. Jednou z možností příčiny vzniku může být oxidativní stres, toxicita některých látek apod. Uvažuje se také o autoimunitní příčině nebo virovém onemocnění. Zajímavostí je, že v Pacifiku byla objevena poměrně velká skupina postižených amyotrofickou laterální sklerózou s příznaky parkinsonismu a demence. V tomto případě by příčiny ukazovaly na dědičnost nebo místní onemocnění nějakým virem. Ani u těchto nemocných přesná příčina ale zjištěna nebyla.

Amyotrofická laterální skleróza - příznaky ALS

Amyotrofická laterální skleróza se zpočátku vyvíjí nenápadně a nespecificky jako únava a jako svalová slabost, a to především na končetinách. Objevuje se častá ztuhlost svalstva. Obtíže progredují (zhoršují se) a začínají se objevovat obtíže při polykání, mluvení a dýchání. Ubývá svalové hmoty a tím se snižuje celková tělesná hmotnost. Možné jsou také svalové křeče. Ne všichni pacienti mají naprosto shodné příznaky, proto je někdy složité odhalit, o jaké onemocnění se jedná. Společným příznakem pro většinu nemocných je svalová slabost a paralýza. Jde o prvotní příznak a vyskytuje se asi u 60% nemocných. Nemocný si v počátcích může všimnout, že častěji zakopává, má potíže ráno vstát pro slabost nohou, objevují se potíže při oblékání, zapínání knoflíků, postupně se objevují poruchy řeči, polykání, žvýkání a dýchání. Poruchy dýchání ohrožují nemocného na životě, řada z nich postupně skončí závislá na dýchacím přístroji. ALS postihuje primárně motoneurony, proto jsou zrak, sluch, čich, chuť čí hmat bez poškození. Intelekt je u nemocných taktéž zachován.

Průběh amyotrofické laterální sklerózy

Onemocnění amyotrofickou laterální sklerózou pomalu ale jistě vede k degeneraci motoneuronů centrálního nervového systému. Degenerace motoneuronů má za následek jejich odumření a jelikož není možné jejich zpětné obnovení, mozek ztrácí některé funkce. Za normálních okolností motoneurony vedou impulzy o požadovaném pohybu ke svalovým vláknům, které pak chtěný pohyb vykonají. Nedostatek motoneuronů omezí svalovou činnost. Nemocných tak v počátcích pociťuje svalovou slabost, může trpět poruchami řeči či polykání a postupně i dýchání. Dechové pohyby nejsou pouze o rozpínání plic, ale především závisí na pohybech mezižeberních svalů, na pohybech bránice a dalších svalech hrudníku. Myšlení jako takové zůstává u většiny postižených po celou dobu nemoci zachováno, takže si nemocný veškerou progresi nemoci uvědomuje. To vede ke vzniku depresím a obav z budoucnosti. Nedostatečně fungující svaly postupně zakrňují a končetiny působí vyhuble a ochable. Amyotrofická laterální skleróza se vyskytuje v několika klinických stádiích neboli formách ALS. Nejčastější formou je sporadická ALS (SALS), která může postihnout kohokoliv bez ohledu na pohlaví či národnost. další je familiární ALS (FALS), kdy se onemocnění objevuje více než jednou u předchozích generacích rodiny (pouze 5-10 % nemocných) a třetí formou je forma guamská, kdy byl mimořádně vysoký výskyt ALS pozorován na ostrově Guam v Pacifiku (rok 1950). U těchto nemocných se krom běžného obrazu ALS objevovaly náznaky parkinsonismu a demence.

Diagnostika amyotrofické laterální sklerózy

Odhalit, zda se opravdu jedná o amyotrofickou laterální sklerózu, není vůbec jednoduché. Dosud neexistuje žádný jednoduchý test nebo vyšetření, které by jednoznačně a rychle toto onemocnění odhalilo. Zapotřebí je nejdříve vyloučit řadu podobných onemocnění jako je roztroušená skleróza nebo jiné typy svalových atrofií. Nutné je provést řadu diagnostických procesů. Využívá se EMG, což je elektromyografie, test, který měří rychlost vedení nervových vzruchů ve svalech. K dalším vyšetřením patří MRI (magnetická rezonance), která zobrazí mozek a vyloučí tumor, zánět či roztroušenou sklerózu. Možné je odebrat vzorky krve a moči testovat je na zánětlivé procesy, přítomnost těžkých kovů v těle.

Dalším vyšetřením je lumbální punkce s odběrem mozkomíšního moku, myelogram (snímek míchy a krční páteře), biopsie svalů či nervů a neurologická vyšetření. Které z vyšetření bude provedeno navrhuje lékař (neurolog, ortoped, internista) dle postižení a stavu nemocného a na základě výsledků předchozího testování a vyšetřování. Důležitá je také osobní a rodinná anamnéza. V roce 1994 byla také pro zjednodušení diagnostiky ALS navržena kritéria (El Escorial criteria). Ta vychází z klinických a neuropatologických známek postižení motoneuronů a jejich progrese v čase. Suspektní ALS je hodnocena podle alespoň svou postižených oblastí. Dalším stupněm je možná ALS, pravděpodobná ALS a definitivní ALS, kdy jsou motoneurony poškozeny v bulbární oblasti a současně také ve dvou a více spinálních oblastí.

Léčba amyotrofické laterální sklerózy

Celkové vyléčení amyotrofické laterální sklerózy bohužel není dosud možné. Existuje několik léků, které onemocnění zpomalují nebo alespoň mírní příznaky. Preparát Rilutek obsahující látku riluzol má neuroprotektivní účinek na motoneurony. Látka potlačuje uvolňování glutamátu a blokuje tak glutamátové receptory. Léčebný efekt je ale diskutován, má řadu podpůrců, ale také řadu odpůrců. Moderní studie dokázaly, že užívání léku neprodlouží život nemocného déle než o 6 mesíců. Efekt léku je většinou omezen pouze na počáteční stádia nemoci.

Úvahy vědců padaly také na možnosti autoimunitného procesu, proto jsou při léčbě užívány imunosupresivní léky, které mívají dobrý efekt. Dobrou odezvu měly také vazoaktivní léky a vitamíny skupiny B a E. Bohužel ani tyto nemají léčebné účinky, mají pouze podpůrný udržovací efekt. Někteří lékaři doporučují rehabilitace a pravidelné cvičení k podpoře tvorby svalové hmoty. K léčbě řadíme také pomoc logopeda či rehabilitace. Nemocní navštěvují krom neurologa také plicní oddělení, ORL (nosní ušní krční), rehabilitační lékaře, sociální pracovníky, psychology, a to vše podle aktuálního zdravotního stavu. Většina léků a léčebných metod má bohužel při léčbě amyotrofické laterální sklerózy pouze omezený efekt a nemoc nezastavitelně progreduje.

Krom již zmíněného léku Rilutek se experimentálně zkouší léčba kmenovými buňkami. Pro zlepšení života nemocných je navržena symptomatická léčba, která alespoň krátkodobě uleví od bolestí, křečí a spasmů. Léčba je přizpůsobena pacientovi, zaměřuje se na stupně postižení, ohledy je potřeba brát na stupeň svalové slabosti či dechovým funkcím, tak aby nedošlo ke zhoršení skokově.

Pro nemocné amyotrofickou laterální sklerózou je důležité také sledovat jejich stav výživy. Ztráta svalové hmoty s poruchami polykání může rychle vést až k podvýživě s prudkým hubnutím. Díky ztrátě svalové hmoty tělesná kostra rychle ztrácí pevnou oporu a mohou se tak objevit bolesti kloubů a zad. Klouby a páteř nejsou dobře chráněny proti úrazům. Důležité je sledovat, jak se vyvíjí poruchy řeči, i drobné obtíže mohou rychle vést k úplné poruše řeči - anartrii. Se cvičením řeči pomáhá logopedie. Lze počítat s tím, že v budoucnu nemocný nebude schopen plně komunikovat řečí, proto je dobré dopředu se domluvit formu komunikace a začít procvičovat jiné formy řeči, aby byl nemocný schopen komunikovat se svým nejbližším okolím co nejdéle.

Pro nemocného je také důležité sledovat jeho dechovou kapacitu, zda nedochází k jejímu snižování a také jak probíhá dýchání v průběhu spánku. Ve spánku může docházet ke snížení dechového objemu či k zástavám, které by mohly vést až k náhlé smrti udušením. Některým nemocným pomáhá k zajištění lepších dechových objemů zvýšená poloha těla v leže, několik polštářů pod hlavou. Někdy se doporučuje aplikace kyslíku. V pozdních stádiích pak nemocný často bývá závislý na nepřetržitém přísunu kyslíku a v nejhorším případě pak na pomoci umělé plicní ventilace. To mnohdy v našich podmínkách ale bývá problémem. Domácí umělá plicní ventilace je velmi nákladná a nemocní na přístroj mohou čekat i několik měsíců.

Do skupiny léků používajících při léčbě ALS patří také baclofen, fenytoin a quinin. Tyto léky by měly ulevit případným křečím. V případě zvýšeného slinění je možné využít anticholinergik. Někteří nemocní označují užívání amitriptylinu za ulevující. Součástí léčby amyotrofické laterální sklerózy je pomoc psychologů jak nemocnému, tak rodinným příslušníkům. Dalším stupněm léčby je léčba komplikací vznikajících při ALS. Jednou z komplikací může být aspirace neboli vdechnutí potravy při poruchách polykání. To mívá za následek nepříjemné dlouhotrvající pneumonie (zápaly plic), které je nutno řešit výplachem dýchacích cest s užíváním antibiotik. Při ochabnutí svalstva může docházet k nečekaným úrazům, které je potřeba řešit polde dané situace. Možné je zpevňování zlomenin či podpora páteře. Při paralýzách a křečích je možné prováděn uvolňující operace šlach. Při vážných poruchách polykání je pak možné zavést hadičku do žaludku přes břišní stěnu a nemocný může být skrze ní vyživován tekutou stravou.

Prevence amyotrofické laterální sklerózy

Jak už bylo řečeno, bohužel není známá přesná příčina tohoto onemocnění, proto je prevence prakticky nemožná. Pokud by příčinou byl oxidativní stres či virové onemocnění, byla by prevence možná například vakcinací. Dnes můžeme pouze doufat, že při zdravém životním stylu se nám onemocnění vyhne.