Turnerův syndrom

img
05. 05. 2016 Přečteno: 7685x

Turnerův syndrom není onemocnění jako takové, ale jde o je vrozenou genetickou poruchu, jehož podstatou je částečně chybějící chromozomální výbava. Syndrom není označován za nemoc, ale za soubor několika typických příznaků vyskytujících se u této poruchy. Za normálních okolností má každá buňka lidského těla ve svém buněčném jádru 46 chromozómů. Každý lidský chromozom nese důležité genetické informace. Ty jsou uloženy v genech a jejich základem je pak tzv. DNA, což je velmi složitá chemická sloučenina (kyselina deoxyribonukleová).

Geny, genetická informace a Turnerův syndrom

Genetická informace stojí za člověkem jako takovým, v genech jsou uloženy veškeré informace o těle člověka od složení buněk a jejich produktů po vzhled člověka - rysy, barva vlasů, kůže, očí, výška těla atd. Každá buňka těla obsahuje stejnou genetickou informaci a při dělení buňky každá nová buňka opět sestává z 46 chromozomů a stejné genetické výbavy.

Čtěte také:

Achondroplazie

Z celkového počtu chromozomů jsou dva chromozomy tzv. pohlavní. To znamená, že určují pohlaví každého jedince a tyto chromozomy se označují písmenem X a Y. Každá zdravá žena má dva X chromozomy a každý zdravý muž jeden X a jeden Y chromozom. Zbylých 44 chromozomů je stejný jak pro ženy, tak pro muže. Celkový počet chromozomů pro ženu se tedy označuje 46, XX a pro zdravého muže pak 46, XY.

Turnerův syndrom jako genetická vada

V případě spojení mužské spermie s vajíčkem ženy vzniká nový jedinec, který získává polovinu chromozomů matky a polovinu chromozomů otce. O novém pohlaví pak rozhoduje spermie, která nese buď chromozom X pro nové ženské pohlaví nebo Y pro mužské. Jakmile dojde k oplodnění, 23 mateřských chromozomů se spojí s 23 otcovskými a vzniká nový jedinec. V průběhu tohoto spojení ale může dojít k poměrně velkému množství poruch, kdy dochází ke vzniku jedince s různými genetickými vadami. Jednou z nich je právě Turnerův syndrom. Tato genetická porucha postihuje pouze a výhradně ženy. V průběhu vzniku nového jedince ženského pohlaví dochází k poruše, díky ní dojde k úplné nebo částečné ztrátě jednoho X chromozomu. To znamená, že tento jedinec je nositelem genetické výbavy 45, X0 (zdravá žena 46,XX).

Takto postiženy mohou být všechny buňky těla nebo pouze jejich část v případě tzv. mozaiky. Ztrátou jednoho pohlavního chromozomu X jsou postiženy pouze ženy, protože stav, kdy by muž měl pouze Y chromozom - 45, Y, je neslučitelný se životem.

Historicky byl Turnerův syndrom označen za samostatnou patologickou jednotku ve 20. století a je spojován s americkým endokrinologem Henrym Turnerem, který napsal článek popisující tuto nemoc v roce 1938. V následujících letech s vývojem mikroskopů a cytogenetických metod se zlepšila diagnostika tohoto onemocnění a bylo možné zjistit podstatu tohoto syndromu.

Turnerův syndrom se vyskytuje u 1 z 2000 zdravých žen. V České republice se ročně narodí asi 20 dětí s tímto syndromem.

Příčiny Turnerova syndromu

Turnerův syndrom se řadí ke klasickým syndromům způsobeným tzv. numerickou chromozomální aberací (do této skupiny patří také Downův syndrom, Klinefelterův syndrom, Edwardsův a Pataův syndrom).

Turnerův syndrom patří pravděpodobně k jediné tzv. monozomii, která je slučitelná se životem (monozomie znamená přítomnost pouze jednoho chromozomu z normálně úplného páru). Vznik Turnerova syndromu je vlastně náhodný a počínání budoucích rodičů jeho vznik nemůže nijak ovlivnit. Ke vzniku syndromu dochází při oplodnění vajíčka spermií.

Podstata vzniku je známá, ale příčina vzniku ne. Pravděpodobně jde o vznik náhodný. Vznik, vývoj a dělení pohlavních buněk je složitý proces a poruchy při něm prostě relativně často vznikají. V 60% vzniká Turnerův syndrom tzv. nondisjunkcí a ve 40% jde o mozajcismus.

Nondisjunkce je vlastně chyba při rozdělování chromozomů ve fázi buněčného dělení v meiose. Výsledkem je to, že při buněčném dělení místo dvou buněk se stejným počtem chromozomů vzniká jedna buňka bez daného chromozomu a druhá buňka s nadbytkem. Pokud pak dojde ke spojení rodičovské buňky plnohodnotné s jednou chybnou, vzniká Turnerův syndrom. Pro nondisjunkci je typické, že veškeré buňky v těle ženy s Turnerovým syndromem obsahují 45, X0 chromozomů.

Tzv. mosaicismus je pak chyba ve fází mitotického buněčného dělení, kdy dojde ke spojení dvou zdravých rodičovských buněk, ale jakmile se nové embryotické buňky dělí a vytvářejí nového jedince, dochází k chybě dělení v této fázi. Pro mosaiku je typické to, že ne všechny buňky těla postižené ženy obsahují 45,X0, některé buňky jsou zdravé s normálním 46,XX.

Z těchto informací pak vyplývá, že přesná příčina vzniku Turnerova syndromu není zřejmá. Některé teorie předpokládají, že žádná příčina ani neexistuje a jde pouze o náhodnou vzácnou poruchu při oplodnění vajíčka spermií či počátcích dělení buněk a růstu embrya. Ani rizikové faktory nejsou zcela známé. V případě Turnerova syndromu musí již X chromozom chybět v pohlavní buňce, nebo se ztratí po splynutí mužské a ženské pohlavní buňky, ale příčina, proč se toto děje, je tedy neznámá.

Příznaky a průběh Turnerova syndromu

Malý růst

Turnerův syndrom není onemocnění, ale vývojová genetická porucha s řadou typických příznaků které tvoří tento syndrom. Ženy postižené Turnerovým syndromem typicky trpí poruchou růstu. Ženy bez léčby dorůstají průměrně pouze do výšky 146 cm (140-158 cm statisticky).

Neplodnost

U většiny dívek také dochází k poruše pohlavního vývoje, kdy dívkám nerostou prsa ani ochlupení. Vaječníky a děloha jsou zmenšené a nerostou do velikosti typické pro dospělé ženy. Vaječníky neprodukují potřebné hormony, dívky nemenstruují a dochází tak k neplodnosti ženy.

Široký krk s kožní řasou

Dalším typickým znakem pro Turnerův syndrom je široký krk s kožní řasou, která se odborně nazývá pterygium colli. Setkat se můžeme také s miskovitými nehty, nízkou hranicí vlasů a poruchami lymfatického systému. U malých děvčat se častěji objevují záněty středouší, které vedou k perforaci bubínku a mohou vést k nedoslýchavosti.

Poruchy zraku, vady srdce

U žen s Turnerovým syndromem se častěji setkáváme s poruchami zraku jako je šilhavost, krátkozrakost nebo pokles horních víček. Častěji se u nich objevují pigmentové névy (znaménka) na kůži. Závažné jsou také častější poruchy kardiovaskulárního sytému jako jsou vývojové poruchové vady srdce a cév. Statisticky se u Turnerova syndromu častěji setkáváme také s cukrovkou a poruchami lymfatického systému.

Velmi důležité je zmínit, že inteligence dívek s Turnerovým syndromem není nějak ovlivněna. Velmi často jde naopak o velmi inteligentní ženy, které dosahují vysokého vzdělání.

Vyšetření karyotypu je jedním ze způsobů, jak je možné Turnerův syndrom odhalit.

Diagnostika Turnerova syndromu

Turnerův syndrom lze v dnešní době spolehlivě a rychle odhalit. V případě Turnerova syndromu se diagnostické metody dělí na prenatální (vyšetření plodu před narozením dítěte) a postnatální (vyšetření u narozené dívky či ženy).

V prenatálním období je důležité především ultrazvukové vyšetření , kdy je u plodu typicky rozšířený krk a vzniká tzv. hygroma colli cysticum. Přesně je Turnerový syndrom možné odhalit vyšetřením karyotypu plodu, což je stanovení počtu a stavby chromozomů. Vyšetření karyotypu se provádí po odebrání plodové vody matky tzv. amniocentézou nebo odběrem choriových klků. Dnes je možné využít také moderní metodu vyšetření karyotypu po pouhém odebrání krve matky, ve které kolují buňky plodu. Buňky se z krve matky vychytají a vyšetří. Diagnóza 45, X0 pak prokáže Turnerův syndrom. Při prenatální diagnostice syndromu záleží na budoucích rodičích, zda se rozhodnou pro přerušení těhotenství nebo zda si nemocné děvče ponechají. Turnerův syndrom není primární indikací k umělému přerušení těhotenství, ale může být důvodem pro jeho ukončení. Jakmile je dítě narozeno, postnatálně se Turnerův syndrom opět prokazuje vyšetřením karyotypu děvčete. Pacientce se odebere vzorek krve a ta se geneticky vyšetří.

Léčba Turnerova syndromu

Zcela ovlivnit tento syndrom již po narození postiženého dítěte nelze. Lze ale ovlivnit průběh tohoto syndromu během života děvčete.

Jednou z možností je podávání růstového faktoru - je tak podpořen růst dívky, která se může v tomto případě dorůst normální výšky nebo alespoň výšky blížící se normě. Nevýhodou léčby růstovým faktorem je zvýšené zadržování tekutiny v těle, které může přechodně zhoršit již přítomný lymfedém.

K léčbě Turnerova syndromu dále patří substituční hormonální terapie, kdy se podávají pohlavní hormony, aby došlo k vývoji sekundárních pohlavních znaků (prsa, ochlupení a případně zvětšení dělohy mladé dívky). Pokud jsou vaječníky dívky nefunkční, velmi často se doporučuje jejich odstranění. Hrozí totitž jejich zvrat v nádorové hmoty, které by mohly ohrožovat zdraví dívky nebo mladé ženy. Hormonální terapií je ale i bez funkčních vaječníků možné zajistit pravidelný menstruační cyklus.

Pokud se u dívek a žen objevuje osteoporóza (řídnutí kostní hmoty), hormonální terapie tvorbu kostní hmoty také podpoří.

Jelikož jsou ženy s Turnerovým syndromem infertilní (neplodné, nemohou mít vlastní děti), medicína se tak zabývá také touto otázkou. I u žen s úplnou nefunkčností vaječníků je možné otěhotnění a donošení dítěte. Nutné je použití dárcovského vajíčka (oocytu) a použití metod asistované reprodukce. Dárcovské vajíčko se mimo tělo ženy oplodní spermiemi (dárcovskými nebo partnerovy) a vzniklé embryo se pak implantuje do dělohy ženy, která prodělala substituční hormonální stimulaci. Takto vzniklé těhotenství je vždy vysoce rizikové a je velmi důležité, aby žena pravidelně navštěvovala lékaře v průběhu celého těhotenství.

Jelikož se podstatně častěji u žen s Turnerovým syndromem vyskytují srdeční a cévní vývojové vady, je nutné, aby byly dívky a ženy vyšetřeny kardiologem a aby případná vada byla včas odhalena a léčena. Existuje řada možností léčby v závislosti na typu vady. Kardiologické vyšetření je velmi důležité v případě, že se žena rozhodne otěhotnět. Tělo těhotné ženy prodělává řadu fyziologických změn a nemocné srdce by tak mohlo těhotenství velmi komplikovat.

V případě postižení zraku či sluchu je pak možné využít pomůcek, jako jsou brýle či naslouchadla.

Prevence Turnerova syndromu

V případě Turnerova syndromu je známá podstata, ale bohužel ne příčina. X chromozom již chybí v pohlavní buňce budoucího rodiče dívky s Turnerovým syndromem nebo se ztratí v průběhu splynutí mužské a ženské pohlavní buňky. Proč se tomu děje, ale známé není. Jedinou možnou prevencí je tak důkladná prenatální diagnostika, která časně odhalí Turnerův syndrom. Rodiče se tak mohou včas rozhodnout a připravit na případného potomka s tímto syndromem. Důležité je ale vědět, že Turnerův syndrom není onemocnění, ale pouze soubor určitých příznaků spojených se ztrátou jednoho pohlavního X chromozomu. Řada příznaků je dnes již řešitelná a dívky s tímto syndromem jsou velmi často inteligentní a úspěšné ženy.



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!
Odesláním souhlasíte s pravidly diskuze.
Další články z rubriky

Zlomeniny pánve

Pletenec pánevní je označení pro anatomickou strukturu prstencovitého tvaru, která leží na bázi páteře. Kost pánevní je párová a srůstá ve stydké oblasti. Kost je plochá a vznikla srůstem kostí kyčelní, sedací ...

Onemocnění koronavirem, COVID-19

COVID-19 je označení onemocnění způsobené odhaleným typem koronaviru. Jelikož jde o zcela nově objevený virus, onemocnění se nejčastěji označuje jako onemocnění koronavirem. Je nutné podotknout, že existuje mno...

Srdeční selhání (obecně)

Srdce je dutý sval, který je uložený v dutině hrudní. Srdce vytváří pravidelné stahy, kterými zajišťuje pohyb krve po těle. Krví se přenáší dýchací plyny, živiny, odpadní látky a mnoho dalších důležitých složek...

Balanitida

Balanitida neboli balanitis je odborné označení pro zánět žaludu. Žalud je anatomická struktura penisu muže. Jde o hlavu (špičku) penis, která se v odborné literatuře častěji nazývá jako glans penis. Toto zánět...

Botulismus

Původcem infekce je bakterie Clostridium botulinum, která se dokáže množit i bez přístupu vzduchu a tvoří spory (klidová forma bakterií umožňující…

Cholera

Jak již bylo řečeno, onemocnění cholery vzniká napadením lidského organismu bakterií Vibrio Cholerae. Onemocnění se šíří fekálně-orální cestou …

Ehrlichióza

Jak již bylo naznačeno, příčinou vzniku ehrlichiózy je přenos bakterií krví z přisátého klíštěte. Tzv. rezervoárem bakterií jsou nejen klíšťata, ale…

Tularémie – zaječí nemoc

Tularémie byla poprvé popsána před první světovou válkou v oblasti Tulare v USA. Ve dvacátých letech minulého století Edward Francis izoloval tuto…

Brániční kýla

Bránice se latinsky označuje jako diaphragma a řecky jako pren. Jde o blánu tvořenou svalovými vlákny a šlachami. Najdeme ji u téměř všech savců…

Ascites

Podstatou vzniku břišního výpotku neboli ascitu je určitá nerovnováha při tvorbě tekutiny a při jejím vstřebávání. Velkou roli při vstřebávání hrají…

Zhoubný nádor slinivky břišní

Slinivka břišní, odborně pankreas, je laločnatá žláza umístěná před zadní stěnou břišní za žaludkem. Připomíná velkou slinnou žlázu. Její pravá část…

Zánět slinivky břišní

Slinivka břišní (odborně pankreas) je žláza uložená před zadní stěnou břišní za žaludkem. Jedná se o žlázu s dvojí sekrecí – exokrinní a endokrinní.…

Embolie obecně

Podle typu embolu (vmetku) existuje několik druhů embolie. Tím pak získáme také mnoho příčin vzniku embolie. Je známo mnoho stavů, které zvyšují…

Kašel – akutní a subakutní

Sliznice dýchacích cest je opatřena důmyslným „kartáčem“ (řasinkový epitel, epitel – vrchní vrstva sliznice) jehož funkcí je trvalé odstraňování…

Alergická rýma

Klíčovým orgánem je nosní sliznice, ale velmi často se současně vyskytují alergické projevy i na jiných orgánech, zejména oční spojivce, kůži a…

Azbestóza

Nebezpečnost azbestu vychází z několika jeho vlastností. Jednou z nich je malý rozměr jeho vláknité struktury. Částice se dostávají do prachu a jsou…

Achondroplazie

Onemocněním trpí muži i ženy přibližně stejně často (muži mírně častěji), protože achondroplazie patří k autozomálně dominantním dědičným poruchám.…

Downův syndrom

S Downovým syndromem se lékaři setkávali již v dávné minulosti (je dochována lebka nemocného ze 7. století), ale první popis poruchy se přisuzuje…

Pompeho choroba

Pompeho choroba se řadí mezi velmi vzácná onemocnění. Rozlišují se tři formy onemocnění a to infantilní, která postihuje novorozence, a pak juvenilní…

Edwardsův syndrom

S Edwardsovým syndromem se lékaři setkávali již v dávné minulosti, ale syndrom byl oficiálně popsán až Johnem H. Edwardsem v roce 1960. Edwardsův…

Kraniosynostóza

Hlava novorozence je složená z několika plochých lebečních kostí, které jsou spojeny volnými fibrózními švy (frontální, sagitální, okcipitální,…

Demence

Jelikož ve většině případů demence postihuje osoby starší 60 let, označuje se demence jako senilní demence neboli stařecká demence. Pojem je ale…

Úrazy hlavy

Příčin vzniku úrazů hlavy existuje obrovské množství. K častým příčinám patří běžné nehody v domácím prostředí (klasické pády z žebříku, ze židle,…

Synkopa

Měli bychom se seznámit také s podobnými stavy, neboť každá krátkodobá porucha vědomí není synkopou. Pojem synkopa je vymezen pouze pro příčinu v…

Gynekomastie

Běžně se gynekomastie v mužské populaci objevuje jako přirozená hormonální nerovnováha. Může to být již u novorozenců díky přechodu ženských…

Connův syndrom

Aldosteron je steroidní hormon a hlavní mineralokortikoid, který je produkovaný vnější zónou (zona glomerulosa) kůry nadledvin. Aldosteron hraje…

Addisonova choroba

Addisonova choroba je nepříliš časté onemocnění, bez správné diagnostiky a léčby může ale být až smrtelné. Nemoc je spojena s poruchou tvorby hormonů…

Poruchy štítné žlázy

Hlavní funkce štítné žlázy spočívá v tvorbě a vylučování hormonů. Štítná žláza produkuje tyroxin, trijodtyronin a kalcitonin. Tyroxin a trijodtyronin…

Uštknutí hadem

Celosvětově existuje asi 3000 druhů hadů, ale pouze 15 % z nich je člověku nebezpečných. Hadi se vyskytují krom Antarktidy na všech kontinentech.…

Portální hypertenze

Příčin vzniku portální hypertenze existuje hned několik typů. Můžeme je rozdělit na prehepatální příčiny (příčiny v oblasti před játry), hepatální …

Krvácení z nosu neboli epistaxe

Nos je nedílnou součástí obličeje. Zevní nos je tvořen drobnými nosními kůstkami a navazující chrupavkou. Nosními dírkami proudí vzduch do horních…

Hemolytická nemoc novorozenců

Příčinou hemolytické nemoci novorozenců je přenos mateřských protilátek přes placentu. Protilátky se pak navážou na červené krvinky plodu. K této…

Spála

Nemoc je vysoce infekční a dětský kolektiv vybízí k epidemiím a rychlému přenosu mezi dětmi. Spála se může ale vyskytnut také u dospělých osob, jen…

Popáleniny

Teplo, které může způsobit popáleniny, může mít mnoho forem. Popáleniny mohou zapříčinit následující rizikové činnosti: Může jít o horkou tekutinu…

Dehydratace

Voda je nedílnou součástí lidského těla. Vyskytuje se uvnitř buněk jako součást intracelulární tekutiny (asi 60 %), i extracelulárně v mezibuněčném…

Kuří oko

Kuří oko vzniká v místě chronického tlaku na kůži. Tlak je bodový a plocha tlaku je většinou okrouhlá nebo oválná. Tlak na kůži vzniká nejčastěji…

Nádor jazyka

Podle statistik v roce 1990 podlehlo nádorům ústní dutiny asi o třetinu méně nemocných nežli v roce 2013. Celosvětově se jedná o závažný problém,…

Thymom

Brzlík je uložen hned za hrudní kostí v oblasti přechodu krku na hrudník. U dětí je veliký, v pubertě se začíná zmenšovat a je nahrazován tukem. Po…

Nádory varlat

Jednoznačná příčina vedoucí k nádoru varlat není známá. Jsou však prokázány rizikové faktory, které se mohou podílet na vzniku nemoci u konkrétního…

Spinocelulární karcinom

Hlavní příčinou vzniku spinocelulárního karcinomu je vystavení kůže UV záření. Nemusí se jednat pouze o sluneční záření, jednoznačně byl také…

Retinitis pigmentosa

Onemocnění postihuje obě pohlaví. Dnes je již známo víc jak 50 různých genetických defektů. Patří mezi ně X vázaná dědičnost (5-15 %), autozomálně…

Odchlípení sítnice (Amoce)

Jedním z nich je slepá skvrna neboli optický disk, kudy vystupuje zrakový nerv a vstupuje tepna arteria centralis retinae. Druhou strukturou je…

Keratokonus

Příčina degenerativní změny rohovky vedoucí ke keratokonu jsou dosud neznámé. Odborníci se domnívají, že za změnami stojí kombinace genetických vlivů…

Neprůchodnost slzných cest

Slzy mají za úkol zvlhčovat oko, odplavovat nečistoty a chránit ho před infekcí. Zjednodušeně jsou slzy jen slaná voda s příměsí bílkovin. Jsou…

Malárie

Římský Columella pak asocioval horečky s kousnutím komára a to především v bažinatých oblastech. Historicky se uvádí, že malárie mohla stát za pádem…

Filarióza

Nákaza se velmi hojně vyskytuje v tropických a subtropických oblastech Asie, Afriky, střední a jižní Ameriky a Tichomoří. Filarióza je parazitární…

Parazitární infekce

Jelikož existuje mnoho druhů parazitů, k nákaze parazitem může dojít mnoha způsoby. Jednou z nejčastějších příčin nákazy je požití potravy či nápoje,…

Toxoplasmóza

Původcem onemocnění je Toxoplasma gondii (toxoplasma obecná), nitrobuněčný prvok řadící se mezi kokcidie. Jedná se o invazivního prvoka, který v…

Neplodnost u žen

Příčiny vzniku neplodnosti u žen nejsou vždy jednoznačné a není vždy lehké je diagnostikovat. V mnoha případech je neplodnost neobjasněna. K…

Ženské pohlavní nemoci

Nakazit se tzv. lidským papilomavirem HPV je velmi snadné. HPV virů jsou bohužel stovky, a i když je možné se proti některým z nich očkovat, očkování…

Nemoci předkožky – fimóza, parafimóza

Zevní chlapecký genitál je tvořen penisem a varlaty uloženými v šourku (scrotum). Penis se skládá z těla a žaludu (lat. glans penis), na kterém ústí…

Abrupce placenty

Příčina vzniku abrupce placenty je stále poměrně nejasná. Existují ale určitá zvýšená rizika pro vznik abrupce. Tato rizika se označují jako rizikové…

Zlomeniny kostí dolní končetiny

Zlomenina, odborně fraktura, je porucha kontinuity kosti. Ke zlomení dochází v případě, kdy je elasticita a celková pevnost kosti překonána vnější…

Otoky dolních končetin

Obecně se otok označuje jako edém. Slovo vychází z latinského oedeme. Edém neboli otok je stav, kdy se ve tkáních (nebo orgánu) objevuje nadbytečná…

Výhřez meziobratlové ploténky

K výhřezu meziobratlové ploténky může teoreticky dojít kdekoliv v celé délce páteře. Nejčastěji se ale s herniací disku setkáváme v nejvíce…

Ostruha patní kosti

Patní kost (latinsky calcaneus) je předozadně protáhlá zánártní kost, která spojuje lýtkové kosti s kostmi plosky nohy. V zadní části paty se nachází…

Lamblióza neboli giardióza

Giardia intestinalis (jinak také zvaná Giardia lamblia, G. duodenalis, Lamblie střevní) je jednobuněčný organismus, který patří mezi prvoky. Tento…

Dráždivý tračník

Funkční poruchy trávení jsou dlouhodobé obtíže trvalého nebo návratného charakteru, u kterých nebyla objevena organická příčina choroby. Tyto potíže…

Avitaminóza

Vitamín obecně je organická látka, která je nezbytná pro normální růst a výživu lidského organismu. Vitamín nemůže být syntetizován v lidském těle,…

Kojenecká kolika

Do trávicího ústrojí se vzduch dostává polykáním se stravou a při trávení potravy působením střevních bakterií. Spolykaný vzduch částečně odchází při…

Tinnitus

Ucho mladého zdravého člověka je schopno vnímat zvuky v rozsahu frekvencí 20-20000 Hz (Hertzů), starší osoba s nedoslýchavostí pak vímá frekvence 50…

Percepční sluchové vady

Percepce je výraz, který označuje vnímání, to znamená, že percepční vady se týkají poruch vnímání zvuku. Zvuk je tedy vpořádku veden vnějším uchem do…

Menierova nemoc

Pro pochopení vzniku této nemoci je důležité zmínit stavbu vnitřního ucha. Vnitřní ucho je velmi složitý párový orgán. Zajišťuje převod zvuků z…

Převodní sluchové vady

Ucho mladého zdravého člověka je schopno vnímat zvuky v rozsahu frekvencí 20 - 20000 Hz (Hertzů), starší osoba s nedoslýchavostí pak vnímá frekvence…

Epiglotitida

Před rokem 1980 (rok objevu vakcíny proti Haemophilu influenzae) toto onemocnění postihovalo převážně malé děti ve věku 2 až 4 let a v mnoha…

Nemoci slinných žláz

Velké slinné žlázy jsou párové orgány uložené v blízkosti dutiny ústní. Protože mají vývod, který dopravuje vytvořené sliny na místo určení, říká se…

Zubní kaz

Zubní kaz, latinsky caries, je infekční onemocnění zubu, při kterém dochází k narušení části skloviny dříve zdravého zubu. Zubní kaz je celosvětově…

Příušnice

U spousty lidí (zhruba u poloviny), probíhají příušnice skrytě, to znamená, že dotyčný ani neví, že je nakažený, takže nemá žádné příznaky. U…

Koňská encefalomyelitida východního typu – EEE

Jak již bylo naznačeno, koňska encefalomyelitida východního typu je virové onemocnění přenášené komáry. Jedním druhem komára, který typicky přenáší…

Nachlazení

Statisticky trpí dospělý člověk nachlazením 2-3x ročně, děti dokonce 6-8x do roka. Nachlazení se objevuje nejčastěji během zimních měsíců ale…

Kaposiho sarkom

Kaposiho sarkom nemusí zůstat pouze u kůže, ale může napadat také končetiny, plíce, játra či zažívací trakt. Sarkom obecně označuje typ nádoru, který…

Horečka dengue

Horečka dengue (čti denge či dengi) je virové onemocnění rozšířené v exotických krajích. Zaslouží si pozornost českých cestovatelů, protože v roce…

Prolaps rekta neboli výhřez konečníku

Konečník je poslední část tlustého střeva. Slouží k hromadění stolice a podílí se na jejím vyprazdňování. Díky důmyslnému systému vnitřního a…

Průjem

Světová zdravotnická organizace WHO definuje průjem přesněji jako tři a více vodnatých stolic za den nebo častější stolice než je běžné po zdravou…

Alportův syndrom

Alportův syndrom je vrozená neboli dědičně podmíněná skupina projevů. Konkrétně se jedná o vrozenou poruchu kolagenu typu 4. Kolagen je stavební…

Inkontinence stolice

Pro pochopení funkce konečníku je dobré představit si tuto oblast trávicího traktu. Konečník neboli rektum je koncová část tlustého střeva, na které…