Hemofilie

Hemofilie patří mezi koagulopatie, tedy onemocnění, která jsou způsobena poruchou krevní srážlivosti. Krevní srážlivost je složitý proces, při kterém se v případě narušení nebo poškození cév vytváří lidově řečeno krevní sraženina nebo zátka, která brání krvácení. K tomuto jsou nutné krevní destičky, ale také koagulační faktory běžně přítomné v krvi. Konkrétně hemofilie je pak způsobená snížením koncentrace nebo aktivity koagulačních faktorů.

Existují tři formy hemofilie podle toho, který faktor je defektní:

• Hemofilie A je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru VIII
• Hemofilie B je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru IX
• Hemofilie C je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru XI

Hemofilie A patří mezi vůbec nejčastější krvácivé stavy, vyskytuje se až pětkrát častěji než hemofilie B. V České republice je v současné době zhruba kolem 900 hemofiliků. Jde o dědičné onemocnění, které je zvláštní v tom, že přenašečkami dědičné informace pro hemofilii jsou pouze ženy. To znamená, že je vázána na X chromozom, žena onemocnění geneticky přenáší, ale ve většině případů onemocní pouze muži. U žen se projeví jen ve velmi výjimečných případech, a to pokud se sejde muž hemofilik a žena přenašečka, takovému páru se pak může narodit dcera s hemofilií.

Příznaky hemofilie

Hlavním projevem hemofilie je nadměrné krvácení ať už po úrazech nebo operačních výkonech nebo i spontánně bez jakékoliv příčiny. Podle koncentrace koagulačních faktorů rozlišujeme lehkou, střední a těžkou hemofilii. U těžké formy hemofilie klesá množství koagulačního faktoru pod 1%. U lehké formy hemofilie dochází ke krvácení pouze při těžších úrazech a operacích. V případě onemocnění střední hemofilií dochází ke krvácení i při běžných traumatech a menších operačních výkonech. Pokud koncentrace defektního faktoru klesá pod jedno procento, může dojít ke spontánnímu krvácení do kloubů, svalů, orgánů trávicího ústrojí a také do mozku. Je běžné, že množství koagulačních faktorů se mění, celou situaci může zhoršovat psychický stres, ale i fyzická námaha.

Nejtypičtější je pro hemofilii krvácení do kloubů. Nejčastěji bývají postiženy velké klouby horních a dolních končetin, to znamená kolena, lokty nebo třeba ramenní klouby. Při zakrvácení bývají klouby bolestivé, oteklé, je patrné jejich napnutí. Kůže nad kloubem bývá teplá a je výrazně omezená také pohyblivost kloubů. Když už se jednou toto stane, je už pak vždy tendence, že ke krvácení do daného kloubu bude docházet opakovaně.

Pokud se situace opakuje, dochází postupně k poškození kloubních struktur. Tak se pomalu kloub deformuje a rozsah jeho pohybu je čím dál tím omezenější, což je doprovázeno velkou bolestivostí. S tím souvisí také okolní svaly, které jednak nedostatkem pohybu ochabují a naopak se nepřirozeným držením v určitých svalových skupinách vytváří nadměrné napětí, to vše ještě umocňuje bolest. Postupně se při opakovaných krváceních na kloubech vytváří nenávratné změny. Deformované klouby mohou měnit své postavení, může tak docházet k útlaku okolních struktur, například poblíž procházejících nervových svazků a způsobit tak poruchy hybnosti a citlivosti. U těžších forem hemofilie se vyskytují také spontánní krvácení do měkkých tkání, například do svalů. K tomuto může docházet jednak bez jakékoliv příčiny nebo při minimálním úrazu nebo například po nitrosvalové injekci. Zakrvácení je mnohdy velmi rozsáhlé a může způsobit velké bolesti. Pokud dojde k prokrvácení například hlubokých svalů dutiny břišní, projevuje se tento stav bolestí v podbříšku a v třísle a dokonce pokud zasahuje až ke kyčelnímu kloubu, může omezit jeho pohyblivost.

Velkým rizikem je vznik takzvaného compartment syndromu. Při compartment syndromu dochází při otoku zakrvácené oblasti k útisku cév a nervů ve svalu, protože jsou stlačovány nahromaděnou krevní kolekcí. Hrozí až ztráta dané končetiny. Nutný je velmi rychlý zásah s mnohdy drastickým chirurgickým zákrokem, kdy se uvolní fascie svalů nářezy, sval vyhřezne a čeká se na oplasknutí otoku. Dalším rizikem je krvácení do mozku. Je vzácnou, ale velmi nebezpečnou komplikací. Jde o závažný stav, který může způsobit poruchy kognitivních funkcí, hybnosti, zraku, vědomí, v nejhorším případě i smrt. Občas může dojít k zakrvácení do močového systému nebo trávicího ústrojí. Rizikové jsou pro tyto pacienty také návštěvy zubaře, kdy se například před vytržením zubu musí pacient na výkon adekvátně připravit na specializovaném pracovišti.

Vyšetření při podezření na hemofilii

Těžší formy hemofilie se projeví většinou již v prvním roce věku, hlavně v období, kdy se dítě začíná samostatně pohybovat. Při pohybu dítěte přirozeně dochází k pádům, nárazům apod. Maminka může brzy zpozorovat, že se dítěti nadměrně tvoří modřiny. Lékař nejprve zjišťuje všechny příznaky, každé abnormální krvácení. Vzhledem k tomu, že jde o dědičné onemocnění, je nutné se vyptat také na rodinné příslušníky. Důležité je také fyzikální vyšetření, při kterém si lékař všímá modřin a jiných známek krvácení, například krve v moči. V případě postižení kloubů se mapuje jejich deformace, rozsah pohybu a stav svalů v okolí kloubů. Nezbytné je vyšetření krve, množství koagulačních faktorů a doba, za kterou se krev srazí. Tímto vyšetřením lékař snadno hemofilii diagnostikuje. V neposlední řadě je možné provést genetické vyšetření, při kterém se dá přímo určit špatně nastavená genetická (dědičná) informace. Toho lze využít jednak k stanovení prognózy onemocnění a je důležité také v prenatální diagnostice, tedy v době, kdy žena čeká dítě a hrozí riziko, že by mohlo zdědit hemofilii.

Léčba hemofilie

Hemofilie je nevyléčitelné onemocnění, přesto je spousta možností léčby, které pacientům pomáhají a zlepšují kvalitu života. Jednoduše řečeno hemofilie je nevyléčitelné, ale léčitelné onemocnění. Terapie by měla být komplexní, pacienti musí být informováni o všech součástech léčby včetně cvičení a životního stylu. Vzhledem k tomu, že onemocnění je způsobeno nedostatkem koagulačního faktoru, je hlavní metodou léčby aplikace chybějícího srážecího faktoru. Dříve se pacientům podávala mražená plazma od dárců krve. Plazma je součástí krve a právě v ní se nachází koagulační faktory. Toto s sebou ovšem neslo riziko přenosu infekcí od dárců a vznik alergických reakcí. Šlo hlavně o nakažení žloutenkou B a C a virem HIV.

Dnes jsou tyto přípravky natolik ošetřeny, že riziko přenosu infekce klesá na minimum. Přesto se dnes častěji používají takzvané rekombinační, tedy uměle připravené faktory. Podle formy onemocnění je pak navržena léčba. Koagulační faktor se může u lehčích forem podávat pouze při krvácení, tomuto způsobu se říká on demand, volně by se dalo přeložit jako dle potřeby. U některých pacientů je volena preventivní léčba, kdy je faktor podáván neustále, většinou několikrát do týdne i v době mimo krvácení. Aplikace může probíhat buď v nemocnici, nebo pokud jsou pacienti poučeni, pak i v domácím prostředí, podávání je injekční. Pro pacienty je zatěžující jakákoliv operace nebo i třeba zubařský zákrok, proto je třeba i před těmito výkony podat chybějící koagulační faktor a pacienta adekvátně na daný výkon připravit. To by vždy mělo probíhat ve spolupráci s lékařem krevního centra.

Co se týká očkování, je možné, ale pokud to lze, je lépe volit podkožní injekce místo nitrosvalových a na místo vpichu je pak nutné po dobu několika minut působit tlakem. Zhruba dva dny před a po očkování by se neměl podávat srážecí faktor, protože v tomto období hrozí větší riziko vzniku protilátek proti faktoru a tím znemožnění další léčby. Klouby postižené krvácením by měly být co nejvíce odlehčeny a v klidu, bez pohybu. Při bolesti a otoku je vhodné je ledovat. Součástí komplexní terapie hemofilie je také ortopedická a chirurgická léčba, která řeší převážně komplikace. Jde hlavně o operační výkony na postižených kloubech. Mohou to být pouze drobné úpravy, v nejzávažnějších případech je nutné se přiklonit až k výměně celého kloubu za kloub umělý.

Nedílnou součástí léčby je rehabilitace a fyzioterapie. Opět se soustředí hlavně na klouby a okolní svaly. Jejich cílem je udržení co největších rozsahů pohybu. Jak už bylo řečeno, opakovaným krvácením dochází k nenávratným změnám a deformacím kloubů. Tím se postupně snižuje jejich hybnost a jakákoliv aktivita je pak velmi bolestivá.

Rehabilitace by měla být co nejvíce šetrná a pravidelná. Kromě cvičení postižených kloubů jde také o posílení okolních svalů, které drží kloub ve správné pozici. Pro udržení celkové dobré kondice jsou vhodné procházky, plavání nebo třeba jízda na kole. Mezi sporty, které jsou naprosto nevhodné, patří hlavě kontaktní sporty, kde hrozí poranění a následné krvácení. Mnohdy je při instabilitách kloubů nutné použít ortézy nebo bandáže. Ty se využívají také po cvičení, aby držely maximální dosažený rozsah kloubu.

Léčba se může zkomplikovat tvorbou protilátek proti dodávanému faktoru, který tělo může vnímat jako cizí. Protilátky pak snižují jeho účinnost a tím omezují léčbu. I v těchto případech už ovšem existuje léčba. Je zaměřena na oslabení vlastní obranyschopnosti a tím potlačí tvorbu protilátek proti podávanému faktoru. Ve výjimečných případech se může objevit alergická reakce na podávanou léčbu.

Preventivní opatření při hemofilii

Vzhledem k léčbě může být život s hemofilií téměř normální. Je ovšem třeba dodržovat určitá pravidla.

• Hemofilici by se měli vyhýbat aktivitám, při kterých hrozí riziko poranění. Zvýšená bezpečnost je nutná hlavně u dětí s hemofilií.
• Doma by měly být ošetřeny ostré hrany a předměty, o které by se dítě mohlo poranit. Také venku je dobré mít dítě pod dohledem, aby nedošlo ke zranění na dětských hřištích nebo při hrách s ostatními dětmi. Ovšem není třeba držet děti zavřené doma, naopak pohyb je pro ně velmi důležitý, jen je třeba dát přednost vhodné fyzické aktivitě.
• Neméně důležitá je také psychická podpora dospělých i dětí. Existují různá sdružení, která se zabývají hemofilií, lze je najít na internetu. Členy bývají jak odborníci, tak pacienti, kteří si mohou vyměňovat své zkušenosti. Pro děti jsou například pořádány tábory a ozdravné pobyty s lékařským dohledem.
• Co se týká prevence vzniku hemofilie, není možné se onemocnění vyhnout, pokud máte špatné genetické předpoklady. Rodiny hemofiliků jsou proto sledovány, v případě těžkých hemofilií je pak vhodné konzultovat početí potomka s odborníky, aby rodiče věděli o všech možnostech. Možné je také dárcovství vajíčka, takže rodiče použijí genetickou výbavu zdravé dárkyně a vyhnou se onemocnění hemofilií úplně.