Rozštěpové vady

Rozštěpové vady jsou poruchy řadící se do vrozených vývojových vad obličeje. Latinsky se rozštěpy (schisis) označují podle místa postižení jako rozštěp rtu-cheiloschisis, rozštěp patra-palatoschisis, rozštěp čelisti-gnathoschisis a pak jejich kombinace jako cheilognathoschisis (rozštěp rtu a čelisti) a cheilognathopalatoschisis (celkový rozštěp jak rtu, čelisti tak patra). Anglicky se rozštěp rtu označuje jako cleft lip.

Rozštěpové vady obličeje se řadí mezi jedny z nejrozšířenějších vrozených vývojových vad. Přestože jsou známé již od starověku, přes veškeré výzkumy a prevenci jich neubývá. Roční výskyt novorozenců s rozštěpovými vadami obličeje se pohybuje okolo 1,8 na 1000 porodů. Výskyt rozštěpů u obou pohlaví není stejný. Celkový rozštěp (patro, ret i čelist) je častější u chlapců, izolovaný se objevuje spíše u dívek. Zajímavé je, že se rozštěpové vady nejčastěji vyskytují u Japonců, bílé rasy a nejméně se vyskytují naopak u amerických černochů.

Levá strana obličeje bývá postižená dvakrát častěji než strana pravá. Rozštěpové vady jsou tedy vrozené vývojové vady, při kterých nedošlo při vývoji obličeje ke spojení střední a boční části obličeje ve 4. – 7. týdnu těhotenství. Vady se vyskytují v různých intenzitách od pouze naznačených vad po rozsáhlé celkové oboustranné rozštěpy. Ty pak způsobují obrovské defekty obličeje, které mají nejen kosmetický dopad, ale také dopad na příjem potravy, rozvoj řeči apod. Rozštěpové vady jsou mimo jiné dědičnou poruchou přecházející z generace na generaci. V roce 1964 byl v naší zemi založen registr rozštěpových vad, který v dnešní době obsahuje přes 4,5 tisíce rodin postižených rozštěpy.

Příčiny vzniku rozštěpových vad

Rozštěpové vady se řadí mezi nejčastější kongenitální (vrozené) malformace obličeje. Na vzniku vad se velkou měrou podílí dědičnost, ale mimo jiné také vlivy vnějšího prostředí. Patří tak k multifaktoriálním poruchám. Typické rozštěpové vady obličeje vznikají poruchou formování primárního a sekundárního patra mezi šestým a devátým embryonálním týdnem (osmým až jedenáctým týdnem těhotenství datovaného dle data prvního dne poslední menstruace), nejkritičtějším obdobím pro vznik rozštěpu je osmý embryonální (desátý gestační) týden. Rozštěp se nachází v místě, kde nedošlo k přirozenému spojení příslušných částí obličeje. V místech, kde by za normálních okolností měl být ret, čelist a patro.

Dědičnost se na vzniku vad podílí asi z 20%, vnější vlivy z 60-70% a kombinace příčin pak z 10-20%. K prokázaným vnějším vlivům řadíme virózy (zarděnky, chřipka), toxoplazmózu, CMV, hypervitaminózu vitaminem A a D, vliv mají také některá antibiotika (tetracykliny), antidepresiva, kortikoidy, antiepileptika, dále pak rentgenové záření, některé drogy, organická rozpouštědla a další teratogeny. V poslední době se také zmiňuje významnosti kyseliny listové, kdy se při jejím nedostatku matkám rodí děti s rozštěpy častěji. Riziko vzniku rozštěpové vady je tedy zvýšeno v případě rodičů, v jejichž rodinách se již v minulosti rozštěpová vada objevila, dále u matek, které v těhotenství prodělaly zarděnky (rubeola) a to v první trimestru těhotenství, pokud těhotná trpí cukrovkou, epilepsií, pokud užívá valproáty, tetracykliny, thalidomid nebo při předávkování vitaminem A a D. Rizikovým faktorem je kouření a alkoholismus těhotné a zvýšeně se rozštěpové vady vyskytují u řady genetických syndromů a u chromozomálních vad jako je trizomie 13. a 18. chromozomu.

Rozštěpové vady a jejich projevy

Naneštěstí jsou rozštěpové vady velmi viditelnými vadami, takže se odhalí prakticky hned po narození dítěte (pokud nebyly zjištěny ještě prenatálně ultrazvukem). Rozštěp rtu je na první pohled zřetelná skulina v místě normálně celistvého rtu. Může být pouze naznačena nebo jen malých rozměrů a pouze jednostranně, ale objevit se může masivní rozštěp na obou stranách obličeje zasahující až ke stranám nosních křídel. Rozštěp patra je otvor nebo skulina v oblasti patra úst. Je velmi důležité, aby při prvním vyšetření novorozence nebyl přehlédnut ani ten nejmenší otvor v patře, novorozenec by pak mohl mít vážné potíže při krmení mateřským mlékem (mléko se dostává přes otvor do nosní dutiny, hrozí vdechnutí mléka) a při dýchání. Nespecifickým projevem mohou být časté záněty středouší, kdy je vytvořen zkrat případné infekci. Rozštěp čelisti je pak znatelný za rty, opět může být naznačen jako štěrbina nebo může jít o masivní otvor pokračující v patře úst. V budoucnu mají rozštěpové vady velký význam při zpracování potravy ústy, při rozštěpu čelisti chybějí základy zubů, celá dentice má špatné postavení. Potíže se objevují při vývoji řeči, postižený často huhlá, je velmi složité mu mnohdy porozumět.

Diagnostika rozštěpových vad

Rozštěpové vady většinou nečiní větší potíže s diagnostikou. Jde o poměrně viditelnou vadu, která se v lepším případě odhalí ještě prenatálně pomocí ultrazvukového vyšetření. Rozštěpové vady vznikají prenatálně při vývoji dítěte nejčastěji během prvních dvou měsíců vývoje. V tomto období se u embrya vytváří základ obličeje, pokud se základy obličeje správně nespojí, dochází ke vzniku rozštěpu. Diagnostické ultrazvukové vyšetření probíhá nejčastěji kolem 20. týdne gravidity a to by už naznačený rozštěp měl být viditelný. Někdy je diagnostika komplikována tím, že otvor v kosti může být překryt intaktní sliznicí a tak je diagnostika znesnadněná a možná často až při podezření po narození dítěte a to nejlépe rentgenovým vyšetřením, CT nebo MRI.

Pokud se rozštěpy nepodaří odhalit prenatálně, bývají zcela jistě odhaleny během prvních dní života novorozence. Často jsou šokem pro rodiče, kteří očekávají příchod dokonalého novorozence. Rozštěpy často na první pohled vypadají velmi děsivě a bez chirurgické úpravy by pro dítě měly velmi vážné celoživotní dopady. Včasná diagnostika je proto velmi důležitá. Všichni novorozenci jsou pravidelně vyšetření ještě na porodním sále, další vyšetření pak pokračuje v dalších hodinách případně dnech. Je nutné prohlédnout důkladně ústa novorozence a to i patro co nejhlouběji. O to nutnější vyšetření je, pokud novorozenec příjde na svět s jasně viditelným rozštěpem rtu, je pak nutno zjistit rozsah vady, která může být izolovaná pouze na ret, ale naopak může být komplikovaná celkovým rozštěpe rtu, patra a čelisti. léčba pak musí následovat okamžitě po nálezu vady. Co je důležité zmínit, rozštěpové vady nelze diagnostikovat prenatálně odběrem krve ani při odběru plodové vody. Rozštěpové vady nejsou vázány přesně na některý z chromozomů a na vzniku se nepodílí pouze dědičnost, ale jde o multifaktoriální příčinu, proto je nutné případný rozštěp zobrazí přímo ultrazvukem nebo pak po narození dítěte pouhým zrakem či při pokrytí rozštěpu sliznicí rentgenovým vyšetřením.

Léčba rozštěpových vad

Rozštěpové vady obličeje patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady vůbec. Jsou známe již stovky let, ale ještě v nedávné minulosti znamenaly pro novorozené dítě téměř fatální následky. Kosmeticky byli postižení rozštěpem vyřazeni ze společnosti, rozštěp znamenal potíže s příjmem potravy, poruchy tvorby řeči a postižení celého chrupu s častými infekcemi středoušní dutiny. V dnešní době je ale léčba rozštěpových vad velmi úspěšná a s léčbou je potřeba začít prakticky okamžitě. V případě rozštěpu patra a čelisti je nutno defekt zakrýt malou destičkou, která novorozenci pomáhá vytvořit potřebný podtlak pro sání mléka mírně brání zatékání mléka do nosní dutiny.

Důležité je také v první dnech života dítěte krmit dítě ve vertikální poloze, aby gravitací mléko stékalo směrem dolů a zatékalo do nosu co nejméně. V roce 2005 byla v České republice provedena velmi exkluzivní operace rtu u několik hodin starého novorozence s rozštěpem. Operace měla obrovský úspěch, protože ještě ne dokonale vyvinutá měkká tkáň se krásně formuje a v budoucnu tak případné zjizvení bývá minimální a rty vypadají velmi přirozeně. Hospitalizace trvá většinou pouhý týden. Operační úprava rtu bývá vždy prvním krokem i u kombinovaných rozštěpů.

Po několika týdnech, měsících a letech, kdy je tkáň zhojená, následuje řada dalších operačních zákroků směřujících k uzávěru patra, úpravě čelisti a v budoucnu také úpravě zubů. Někteří odborníci doporučují korekci rozštěpu patra až v 10. - 12. roce života dítěte, aby nedošlo k porušení růstu čelisti. Vyčkává se na výměnu mléčného chrupu za chrup trvalý. Nevýhodou tohoto pozdního řešení bývá to, že dítě už má zaryty v paměti návyky řeči a to většinou s výraznými poruchami (huhlání, ráčkování apod.). Opakem tohoto názoru je operovat patro a čelist co nejdříve tak, aby se řeč u dítěte mohla vyvíjet co možná nejpřirozeněji. Nevýhodou tady bývají možné deformity zubních oblouků. Na to pak navazují další stomatochirurgické zákroky upravující tvar a postavení zubů.

Rozštěpové vady nejsou pouze strukturální poruchy, ale mají dopad na velkou řadu aspektů. Proto se do léčby nezahrnují pouze chirurgické zákroky, ale také logopedické léčení řeči, psychologická léčba u dětí trpících frustracemi kvůli znetvořenému obličeji, huhlání apod. Do léčby můžeme zařadit také pomůcky, které se široce využívají před náročnými operacemi. Mezi ně patří destičky kryjící defekt na patře a zabraňující vdechnutí mléka nebo rovnátka zlepšující esteticky postavení zubů. Léčba je tak velmi dlouhodobou záležitostí. Výsledky v dnešní době bývají velmi dobré. Mnohdy není ani poznat, že se dítě narodilo s rozštěpovou vadou. Děti s rozštěpovými vadami obličeje jsou převážné soustřeďovány do plastických center, kde léčba probíhá komplexně. Jsou zde v péči týmu specialistů od plastického chirurga, anesteziologa, ORL lékaře, logopeda či foniatra, genetika, stomatologa, ortodontisty a dalších.

Prevence rozštěpových vad

Jelikož jde o vrozenou vývojovou vadu, která je způsobená mutlifaktoriálně, není dokonalá prevence ještě známá. Známé ale je, že k vadě dochází v prvních dvou měsících vývoje embrya, proto je důležité se zaměřit na prevenci před početím samotného dítěte a na první měsíce těhotenství. Matky se zvýšeným rizikem narození dítěte s rozštěpovou vadou (rizikové prostředí, narození dítěte s rozštěpovou vadou v rodině, užívání léků, alkohol, kouření atd) by v těhotenství měly na doporučení gynekologa, pediatra nebo genetika užívat správné vitaminové prostředky a stopové prvky.

Velký důraz se v dnešní době klade na dostatečný příjem kyseliny listové a vitamíny skupiny B, dále pak vitamín C. Některé studie prokázaly, že užívání kyseliny listové alespoň 3 měsíce před plánovaným početím dítěte snížil výskyt rozštěpových vad až o 65%, což je velmi vysoký počet. Naopak vyhýbat by se budoucí maminky měly vitaminu A a betakarotenům, které by mohly způsobit deformity v oblasti hlavy. Důležité je také neužívat v těhotenství tetracykliny, antiepileptika, cytostatika a jiné teratogenní látky. Důležité je nekouřit a nepít alkohol. Uvažuje se také, že by spouštěčem vzniku rozštěpových vad mohla být viróza, proto by se matky měly chránit, pravidelně si umývat ruce a vyhýbat se rizikovým prostředím, pokud je to možné (domovy důchodců, nemocnice, školky apod).

Důležité je také zjistit, zda je budoucí matka očkovaná proti zarděnkám nebo zda je v minulosti prodělala. K preventivním postupům je možné také řadit ultrazvukové vyšetření v době těhotenství, které by mohlo případnou vadu odhalit. To by pak budoucí matce dalo možnost rozhodnout se, zda si dítě ponechá nebo zda zváží další možnosti.