Spina bifida (rozštěp páteře)

Označení spina bifida je latinské a česky znamená rozštěp páteře. Někdy se používá v kontextu pouze zkratka SB a často se můžeme také setkat s anglickým pojmenováním cleft spine. Spina bifida neboli rozštěp páteře je vrozená vývojová vada a řadí se do častých vrozených vad. K vrozené vývojové vadě dochází při nitroděložním vývoji jedince a to tak, že nedojde k uzavření jednoho či více obratlů a vzniká tak mezera či otvor. Tímto prostorem pak může vyhřeznout páteřní obsah (mícha s obaly).

Rozštěp páteře se může vyskytnou prakticky v kterémkoliv místě její délky. Závažnost celé vady se pak odvíjí od místa rozštěpu, délky a obsahu vyhřeznutí. Lehčí forma je tzv uzavřená forma s označením spina bifida oculta, těžší forma je spina bifida cystica, kdy mícha s obaly vyhřezává napovrch. Oba stavy mohou mít řadu neurologických postižení od lehkých po závažné. Spina bifida se řadí k častým vrozeným vývojovým vadám a objevuje se přibližně u 1 - 2 z 1000 (0,2 %) živě narozených dětí. Až u pětiny postižených se vyvíjí hydrocefalus, což je stav, kdy se v centrální nervové soustavě (mozku a míše) objevuje zvýšené množství mozkomíšního moku. V dětském věku ještě nejsou zcela uzavřeny švy lebečních kostí, hlava dítěte tedy extrémně roste.

Příčiny vzniku rozštěpu páteře (spina bifida)

Páteř s obratlemi a jejich obsah je součástí centrální nervové soustavy. Vývojově mozek s páteří pocházejí z neurální trubice, která se začíná vyvíjet již v první měsíci intrauterinního života (nitroděložního). Pokud vývoj neprobíhá, tak jak má, obratle se při vývoji neuzavřou a vzniká rozštěp páteře. Přesná příčina vzniku této vrozené vývojové vady není známá. K poruše dochází při vývoji v děloze matky, proto se usuzuje, že základ této vady je v genetických predispozicích s vlivem životního prostředí. Další pravděpodobnou příčinou by mohl být nedostatek vitaminu B6 (kyseliny listové) v těle matky, a to především v raných počátcích těhotenství. Kyselina listová se totiž podílí na správné tvorbě DNA a u matek s nižší hladinou tohoto vitaminu se rozštěpové vady jako takové vyskytují častěji. Určitou možností je také vznik spina bifida u matek, které v době těhotenství užívají některé léky.

U matek užívajících antiepileptika byla spina bifida zaznamenána častěji než u matek neužívající žádné léky. Další rizikovou skupinou bývají matky s diabetem mellitem (cukrovkou), obézní matky nebo matky pobývající v prostorech s vysokými teplotami. Jednoznačně prokázaná ale nebyla ani jedna z výše uvedených možností.

Rozštěp páteře - příznaky

Příznaky a celkové postižení při spina bifida záleží na místě páteře a rozsahu vrozené vývojové vady. U lehkých forem bez výhřezu míchy s obaly bývají projevy minimální, vady s velkým rozsahem a výhřezem míchy s obaly naopak způsobují velmi závažné postižení jedince. K postižení řadíme poruchy citlivosti a hybnosti končetin, poruchy svěračů s inkontinencí jak moči, tak stolice. V případě hydrocefalu může být i značně poškozen mozek útlakem mozkomíšního moku. V těchto případech mohou postižení trpět epilepsií, mentální retardací atd.

Lehčí formou vady je spina bifida occulta. Obratle jsou deformované, ale nedochází skrz ně k výhřezu míchy, ta zůstává i s obaly stále uvnitř páteřního kanálu. V místě rozštěpu lze někdy spatřit na povrchu kůže jamku, chomáč chlupů nebo otvor v kůži většinou slepě končící. Tento defekt ve většině případů nemá žádné nebo jen minimální projevy. Pokud ale otvor v kůži zasahuje až k obalům míchy, může postižené dítě trpět opakovanými záněty mozkových blan (meningitidy), kdy se velmi jednoduše nechráněné obaly infikují z vnějšího prostředí. K rozštěpu v tomto případě nejčastěji dochází v oblasti L5 a S1, to znamená 5. bederní obratel a 1. obratel křížové kosti.

Druhou těžší formou této vrozené vady je spina bifida cystica. Tato forma se dělí na další podvarianty a to na meningokélu a meningomyelokélu. V tomto případě je páteř natolik porušena, že míšní obaly (meningokéla) nebo míšní obaly společně s míchou (meningomyelokéla) vyhřezávají na povrch těla. To lze rozpoznat už pouhým okem, kdy v oblasti zad nalézáme větší či menší vak. Ten může někdy připomínat nádor. Tento vak může být pokrytý kůží nebo mícha s obalu protruduje přímo bez jakéhokoliv krytu. Meningokéla je méně častá varianta a meningomyelokéla je jednoznačně nejzávažnější formou. Nese s sebou nejvíce komplikací a postižení dítěte. U této vady hrozí ochrnutí dolních končetin, inkontinence a při postižení mozku mentální retardace.

Diagnostika rozštěpu páteře

Jde o vrozenou vývojovou vadu, takže je možné pátrat ještě v intrauterinně (uvnitř dělohy). Každá budoucí matka by měla hned od prvních měsíců těhotenství postupně projít řadou diagnostických vyšetření. Prvním z nich je ultrazvukové vyšetření a odběr krve. Oběma způsoby se poměrně lehce zjistí případné těhotenství a od této doby následuje několik dalších odběrů a ultrazvukových vyšetření. Už v počátcích těhotenství může mít žena zvýšenou hladinu alfa-fetoproteinu v krvi. Alfa-fetoprotein je bílkovina tvořená játry lidského plodu a je vylučována ledvinami plodu močením do plodové vody. Z plodové vody se pak vstřebává do krve matky a jeho hladina postupně stoupá mezi 10. - 32. týdnem těhotenství, po té klesá. Pokud ale překročí určitou hodnotu, existují vážná podezření, že s plodem není něco v pořádku. Běžně se tato bílkovina testuje mezi 15. - 20. týdnem těhotenství. Při zvýšených hodnotách je nutný odběr plodové vody a následná ultrazvuková vyšetření, které by mohly vizualizovat případná postižení plodu. V případě vážnějšího postižení páteře je zkušený gynekolog ultrazvukem schopný odhalit rozštěp. Existuje možnost falešně pozitivních výsledků alfa proteinu, proto je vždy dobré vyšetření krve kombinovat s ultrazvukovým vyšetřením.

Pokud jde ale o spina bifida occulta, hladiny alfa fetoproteinu bývají normální a nemusí se postižení odhalit vůbec a nebo až po porodu. Ne zřídka se spina bifida odhalí až v dospělosti při náhodném retgenu páteře po úraze apod. Pro spina bifida může svědčit také prokázaný hydrocefalus intrauterinně nebo jakékoliv deformity končetin. Při podezření na spina bifida u novorozence nebo kdykoliv v průběhu života je možné provést rentgen páteře, lépe pak CT (počítačová tomografie) nebo MRI (magnetická rezonance), které jasně ozřejmí anatomické poměry dané oblasti.

Léčba spina bifida

Léčba rozštěpu páteře vždy záleží na rozsahu postižení a formě postižení. Stěžejní ale je neurochirurgické řešení, kdy se chirurg pokouší umístit míchu s obaly zpět do páteřního kanálu. Operace je někdy schopná vyřešit danou poruchu, většinou jde ale pouze o kosmetické řešení a dítě zůstává trvale postiženo. Důležitým faktorem těchto operací je to, že vzniklý kanál mezi páteří a povrchem těla je uzavřen a nehrozí tak lehký průnik bakterií a dalších mikrobů přímo do páteřního kanálu a tak i do mozku.

V případě vzniklého hydrocefalu (zvýšené množství mozkomíšního moku, které utlačuje mozek, u dětí s neuzavřenými lebečními švy zvětšuje objem hlavy někdy až do neskutečných velikostí) je důležitá operace, která drénuje nadbytek mozkomíšního moku. Většinou se postiženým jedincům zavádí šant, který odvádí tekutinu z mozku například do dutiny břišní, kde se pobřišnicí vstřebává nebo je možné zavedení do srdce, kde se mísí s krví. Před operací je nutné vyšetření mozku a dané páteřní oblasti nejlépe CT nebo MRI. V případě vady, která postihuje fyziologické funkce dítěte, jako je močová inkontinence, je možné dítěti zavést katetr k pravidelnému odvádění moči. U inkontinence stolice je pak nutná vhodná strava bohatá na vlákninu a snažit se o pravidelné vyprazdňování. Pokud je dítě paralyzováno a není schopné chůze ani žádného pohybu dolními končetinami, neexistuje žádná účinná léčba. V případě částečného ochrnutí nebo poruch citlivosti je dobré pravidelné cvičení s posilováním svalů a rehabilitace.

Prevence vzniku spina bifida

Jelikož není přesně známá příčina vzniku spina bifida, není jednoduché tuto vadu předvídat nebo se jí spolehlivě vyhnout. Jelikož se spina bifida řadí do vrozených vývojových vad, je dobré se řídit určitými doporučeními, která se týkají plánování rodiny. Před početím dítěte je důležité vyvarovat se kontaktu s mutagenami (látky způsobující mutace a vrozené vady). K něm se řadí velká spousta chemikálií, rengenové záření apod.

Důležité je dodržovat zdravý životní styl, nekouřit a nepít alkohol. Pokud možno neužívat žádné léky a už vůbec ne návykové látky (drogy). Maminkám se doporučuje užívání vitamínů s vyšším obsahem kyseliny listové. Pokud je maminka příznivkyní přirozeného příjmu vitamínu, kyselina listová se ve vyšší míře vyskytuje v listové zelenině, kvasnicích a játrech. Denní dávka by se měla pohybovat mezi 0,4 - 4 mg. Vhodné je se ale i při užívání vitamínů poradit s odborníkem, aby nedošlo k předávkování. Existují pochybnosti, že předávkování vitaminem A může mít za následek vznik některých vývojových vad.

Pokud již k oplodnění došlo a budoucí maminka se připravuje na příchod potomka, je důležité vyhýbat se veškerým teratogenům (látky způsobující vrozené vývojové vady). K těm se řadí velká spousta léků, rentgenové záření a jiná radiace, virová či bakteriální určitá onemocnění atd. Velmi důležitý je také věk obou rodičů, který by v nejlepším případě neměl přesahovat 70 let v součtu věků obou rodičů S přibývajícím věkem (nad 35) pak riziko vzniku vad stoupá. Velmi důležitý je zdravý životní styl v době těhotenství s vyváženou stravou, bez alkoholu, kouření a jiných omamných látek. Matka by se měla vyhýbat fyzické i psychické zátěži a velmi důležité jsou pravidelné kontroly gynekologa, který může případnou vadu včas odhalit. Pokud jsou partneři opakovanými rodiči a předchozí potomek trpí spina bifida, není od věci genetické vyšetření celé rodiny.