Syndrom šťastného dítěte: Za smíchem a úsměvy se skrývá vážné postižení

Syndrom šťastného dítěte: Za smíchem a úsměvy se skrývá vážné postižení

Smějí se, vypadají šťastní a spokojení. Jejich život však zdaleka tak růžový a plný úsměvů není. Diagnóza Angelmanův syndrom totiž znamená opožděný psychomotorický vývoj a nejisté pohyby, mentální retardaci, neschopnost mluvit a další problémy. Onemocnění je neléčitelné, takže pro pacienta znamená být celý život odkázán na pomoc a péči svého okolí. Nicméně příznaky lze alespoň částečně potlačovat a zajistit tak nemocnému co nejplnohodnotnější život.

Šťastné loutky nebo andělské děti?

Angelmanův syndrom známý také jako syndrom šťastného dítěte je vzácné genetické onemocnění. Jeho příčinou jsou postižení v raných stádiích vývoje mozku nebo genetické poruchy. V důsledku toho pak dochází k ovlivnění celkového neuropsychického vývoje postiženého. Syndrom je neléčitelný, nicméně některé jeho projevy a příznaky se dají potlačovat. Dobrou zprávou je také to, že nemoc není degenerativní. Pacienti s tímto syndromem se tedy obvykle dožívají podobného věku jako zdraví lidé.

Onemocnění dostalo jméno po anglickém lékaři Angelmanovi, který jej jako první v roce 1965 popsal. Všimnul si totiž, že tři jeho pacienti jsou si nápadně podobní. Děti měly nejistou chůzi, nemluvily, měly časté a nezapříčiněné záchvaty smíchu, ale také záchvaty epileptické. Příčinu postižení však Angelman vzhledem k úrovni tehdejší genetiky nemohl odhalit.

Nemocné děti však označil jako happy puppets, tedy šťastné loutky. Dnes se spíš používá označení angel children, andělské děti. Pacienti s tímto syndromem tak skutečně vypadají. Usmívají se nebo se dokonce smějí nahlas, jsou rozradostněné a šťastné. Zároveň děti mají světlejší barvu vlasů, modré oči a také světlou pleť oproti svým rodičům.

Syndrom šťastného dítěte se nesnadno diagnostikuje

Výskyt syndromu je poměrně malý. Přesný počet pacientů není známý, ale odhaduje se, že připadá jedno nemocné na patnáct až třicet tisíc narozených dětí. Pokud to srovnáme například s obávaným Downovým syndromem, ten se ve společnosti objevuje mnohem častěji, jedno nemocné dítě připadá na pět set až tisíc narozených.

Ačkoliv v České republice touto nemocí oficiálně trpí jen několik desítek lidí, ve skutečnosti bude toto číslo podstatně vyšší. Odhaduje se, že pacientů, co má Angelmanův syndrom, je u nás až kolem čtyř set. Proč takový rozdíl? Mnoho lidí totiž žije pod jinou diagnózou, ať už je to mozková obrna, mentální retardace, těžká epilepsie či autismus. Se všemi těmito problémy se totiž tento syndrom může poměrně snadno zaměnit.

Angelmanův syndrom nelze odhalit v těhotenství

Problém Angelmanova syndromu tkví také v tom, že jej nelze diagnostikovat v těhotenství. Screening, který se provádí na konci prvního trimestru, se zaměřuje na častější genetická onemocnění, jako je například Downův syndrom.

Těhotným ženám, u kterých je vzhledem k rodinné anamnéze podezření, že by se mohlo narodit dítě s tímto syndromem, se nabízí možnost odběru plodové vody. Pomocí podrobného rozboru vzorku je možné tuto nemoc odhalit. Možností je také genetické testování rodičů. Pokud se zjistí, že nejsou přenašeči mutace genu, která syndrom šťastného dítěte způsobuje, je pravděpodobné, že další dítě se narodí zdravé. Jestli je některý z rodičů přenašečem mutace, pak je riziko onemocnění dalšího potomka větší, nicméně ne jisté.

Syndrom šťastného dítěte je pozorovatelný až u větších dětí

Nemoc je v podstatě nerozpoznatelná u novorozenců nebo v raném dětství. Obvykle se diagnóza stanovuje až mezi 3. a 7. rokem dítěte. Tou dobou se totiž charakteristické projevy a příznaky nemoci stávají patrnější.

Nejčastěji dojde k tomu, že si rodiče všimnou některých zvláštních znaků a charakteristik dítěte, na které upozorní lékaře. Většinou nepadne podezření na Angelmanův syndrom, spíše rodiče vyděsí opožďování psychomotorického vývoje či jiné příznaky, které si spojují s jinými problémy. Vyhledávají tak pomoc praktického lékaře, neurologa, logopeda či psychologa. Syndrom šťastného dítěte je napadne většinou pouze v případě, že o této chorobě četli, slyšeli nebo znají takto postižené dítě.

Potíž včasné diagnostiky syndromu šťastného dítěte tkví v nejednoznačných příznacích. Často poměrně dlouho trvá, než se stanou natolik zřejmé, aby si jich rodiče či lékaři všimli. Poté je také třeba, aby je správně pochopili jako příznaky tohoto onemocnění, řada z nich totiž odpovídá i jiným nemocem.

Jaké jsou tedy projevy této genetické nemoci? Obvyklým příznakem, který se objevuje v podstatě u každého pacienta s touto chorobou, je opožďování a zpomalování psychomotorického vývoje. Dochází k němu zejména mezi šestým a dvanáctým měsícem věku. Po prvním roce navíc dochází i ke zpomalení růstu lebky, což se projevuje i zploštěním její zadní části.

Angelmanův syndrom 

Andělské děti trpí poruchami řeči imotoriky

Typickým projevem syndromu šťastného dítěte je také porucha řeči a žádné nebo jen minimální používání slov. K dalším častým příznakům onemocnění patří problémy s rovnováhou, nejistá chůze, třes končetin a celkově poruchy pohybů. Obvyklý je neklid končetin i celého těla, děti mají nutkání neustále hýbat končetinami, chytat něco do rukou a podobně. Pojí se s tím také neschopnost udržet pozornost. Jak označení syndromu napovídá, obvyklým projevem je výraz štěstí ve tváři dítěte a také záchvaty nekontrolovatelného smíchu. Pro andělské děti je typická také slabá pigmentace, a tedy světlé vlasy a kůže, modré oči.

Velmi často Angelmanův syndrom doprovází také epileptické záchvaty. Dalšími příznaky mohou být šilhání, poruchy pití a polykání, případně nedostatečný sací reflex, poruchy spánku a čilost dětí přes noc. Objevuje se také výbuchy vzteku. Děti s tímto onemocněním jsou častěji než jiné děti fascinovány vodou, jejím šploucháním, líbí se jim přelévání vody a také koupání.

Angelmanův syndrom lze snadno zaměnit s jiným postižením

Ze všech těchto příznaků rodiče obvykle syndrom šťastného dítěte nejdříve zpozorují právě opožďování psychomotorického vývoje, poruchy spánku nebo epileptické záchvaty. Všechny tyto problémy je dovedou do ordinace lékařů, na kterých pak je rozpoznat pravé příčiny potíží. Ne vždy se to však podaří. Vzhledem k tomu, že příznaky nejsou úplně specifické a nemusí se objevit všechny, je diagnostika zdlouhavá a může dojít i k tomu, že je pacientovi nejprve přisouzena jiná diagnóza.

Opoždění psychomotorického vývoje, potíže s udržením rovnováhy nebo neschopnost chůze či mentální retardace obvykle způsobují určení diagnózy dětská mozková obrna. Kvůli absenci řeči, oblíbenosti stereotypních rituálů a dalším znakům se také toto onemocnění často zaměňuje s autismem. Onemocnění syndromem šťastného dítěte tak bezpečně diagnostikuje až odborník na specializovaném pracovišti po provedení genetických testů DNA ze vzorku krve. Přitom je důležité syndrom odhalit co nejdříve, aby byla možná cílená pomoc dítěti a také celé jeho rodině.

Jaký mají andělské děti život?

Ačkoliv se onemocnění označuje jako syndrom šťastného dítěte a pacienti vypadají šťastně a spokojeně, život těchto lidí a jejich rodin takový vždy není. Pacienti s Angelmanovým syndromem se sice obvykle zvládají sami najíst, obléci a dokáží i neverbálně komunikovat. Přesto však nejsou schopni žít bez asistence. Délka jejich života je stejná jako o zdravých lidí, a po celou dobu jsou závislí na pomoci svých blízkých nebo na péči pracovníků speciálních zdravotnických zařízení.

Nemoc nelze vyléčit a příznaky i projevy tak budou trvalou součástí života nemocného. Je však možné pracovat na tom, aby docházelo k neustálému rozvoji nemocných a ke zlepšování jejich dovedností. Využívá se k tomu fyzioterapie a různé přístupy rehabilitace. Snahou je dosáhnout co největší soběstačnosti pacienta a snížit jeho závislost na péči ostatních. Kromě toho se lékaři také snaží předcházet dalším zdravotním komplikacím, často se uplatňuje zklidňující terapie nebo léčba záchvatů.

Život s Angelmanovým syndromem není snadný ani pro rodinu nemocného. Důležitá je zejména role psychologa, který rodině pomáhá se s problémem vyrovnat a zvládat ho. Úlevu jim může přinést například sociální pracovník nebo různé organizace na podporu pacientů s touto chorobou a jejich rodin.

Přesto všechno neznamená Angelmanův syndrom jen potíže a problémy, ale i šťastné chvíle. Pacienti s touto nemocí mají rádi společnost, stojí o ni a vyhledávají ji. A ačkoliv nemohou mluvit, komunikaci se nevyhýbají a používají k ní vlastní prostředky, kterými kontakt s okolím udržují. Se svými blízkými se tak dorozumívá pomocí gest, znakové řeči či obrázků. Celkově lze říct, že jsou andělské děti vděčné a milující svou rodinu a lidi, kteří o ně pečují.



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Lunární kalendář

ÚTERÝ 05. 11. 2024
střelec
Měsíc putuje ve znamení Střelce, je v přibývající fázi. Plánujte, obchodujte, investujte, cestujte, kontaktujte staré přátele. Dopřejte si masáž…
více o tomto dni
STŘEDA 06. 11. 2024
kozoroh
Měsíc putuje znamením Kozoroha a je v přibývající fázi. Kozoroh má vliv na pleť a nehty, ale působí také na kolena, kyčle a klouby. Nepodnikejte dnes…
více o tomto dni
ČTVRTEK 07. 11. 2024
kozoroh
Měsíc putuje znamením Kozoroha a je v přibývající fázi. Kozoroh má vliv na pleť a nehty, ale působí také na kolena, kyčle a klouby. Nepodnikejte dnes…
více o tomto dni
PÁTEK 08. 11. 2024
vodnář
Měsíc putuje ve znamení Vodnáře a je v přibývající fázi. Vodnář působí na lýtka, kotníky a žíly. Nezatěžujte nohy dlouhým chozením a stáním. …
více o tomto dni
SOBOTA 09. 11. 2024
vodnář
Měsíc putuje ve znamení Vodnáře a je v přibývající fázi. Vodnář působí na lýtka, kotníky a žíly. Nezatěžujte nohy dlouhým chozením a stáním. …
více o tomto dni
NEDĚLE 10. 11. 2024
vodnář
Měsíc putuje ve znamení Vodnáře a je v přibývající fázi. Vodnář působí na lýtka, kotníky a žíly. Nezatěžujte nohy dlouhým chozením a stáním. …
více o tomto dni
PONDĚLÍ 11. 11. 2024
ryby
Měsíc putuje znamením Ryb, je v přibývající fázi. Ryby mají vliv na chodidla a prsty u nohou. Udělejte si čas na jejich koupel a masáž. Věnujte se…
více o tomto dni

Dobrý kontakt k tématu

Netýká se přechozený vztah i vás? Poznejte známky soužití ze zvyku a zkuste znovuobjevit ztracenou jiskru!

Pro opakované komentáře s odkazy na externí webové stránky upozorňujeme, že se jedná o porušování "pravidel di...

Chov myší: Jaké myšky můžeme chovat doma?

Zdravím, mám 1 myšku darovanou hnědou větší a 2 bílé malé. Za jak dlouho vyrostou aby mě neprolezly 0,8mm drát...

Světový den chleba a pečiva: Upečte si vlastní bochník. S droždím nebo kváskový

Pekařka zdraví! Super článek, moc za něj díky. Jinak kdyby někdo chtěl zkusit péct z kvasu, tak ho ani nemusít...

Hodí se tepelné čerpadlo do starého domu?

Když jsme řešili vytápění našeho starého domu, tepelné čerpadlo bylo jednou z možností . :) Nakonec jsme šli d...

Co znamená zdravá izolace a proč jí dávat přednost?

Je skvělé, že se zde probírá téma zdravé izolace a důraz na zdravé prostředí. Pokud hledáte efektivní ochranu ...

Péče o pleť 40+

Já musím říct, že mně na vrásky účinné pomohl až botox a aplikace kyseliny hyalurono...

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

Na prodej prášky proti bolesti, prášky na spaní, prášky na depresi, prášky na úzkos...

Nové BF boty

Co se týká barefoot bot pro děti, tak bych určitě doporučila vybírat hlavně podle ší�...
Zobrazit všechna témata

Barva očí o vás prozradí mnohé. Z očí lze dokonce vyčíst i zdravotní stav

Čtením zdravotního stavu z očí se ostatně zabývá i takzvaná irisdiagnostika. Terapeut dokáže podle určitých znaků na duhovce rozeznat, jaké nemoci vás trápí, případně s čím bojujete. Ostatně už podle barvy očí ...

Moderní vánoční stromek pro dokonalé Vánoce

Vánoce jsou za rohem a vy jste se odhodlali zkontrolovat váš vánoční stromeček a zjistili jste, že už má své nejlepší roky za sebou a podepsal se na něm zub času? Nebo jste už mrkli na nejnovější typy vánočních...

Zlomeniny pánve

Pletenec pánevní je označení pro anatomickou strukturu prstencovitého tvaru, která leží na bázi páteře. Kost pánevní je párová a srůstá ve stydké oblasti. Kost je plochá a vznikla srůstem kostí kyčelní, sedací ...

Bezlepkový banánový chlebíček

Začněte tím, že si předehřejte troubu na 170 až 190 °C a smícháte si v míse tyto ingredience – rozmačkané banány, rozpuštěné máslo, krystalový cukr, vejce a vanilkový extrakt. V dalším kroku pak přidejte bezlep...

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…

Máte super sourozence? Važte si toho. Já stále čekám...

Dneska jsem se dívala na zprávy a přečetla si, že ve Španělsku jsou docela drsný záplavy. Vzpomněla jsem si u toho na bráchu, protože tam jezdí pracovně často. A posteskla jsem si, jak dlouho jsme se neviděli. Už to budou asi tři roky. Na svatbě mi naštěstí byl, pak jsme se snad na chvíli viděli na Vánoce v roce 2021 a od tý doby nic... Občas se ozval, teď už vůbec. Je to smutný, ale co, musim se s tim smířit.