Genetika

5. Cytogenetika

5.1 Chromozómy

5.2 Karyotypy

5.3 Analýza chromozómů

Test - Cytogenetika

SPONZOREM TÉTO STRÁNKY JE SPOLEČNOST BIOGEN Praha s.r.o., KTERÁ POSKYTUJE KOMPLEXNÍ NABÍDKU ZBOŽÍ A SLUŽEB PRO LABORATOŘE.

 

Hlavní oblastí zájmu cytogenetiky, která je podoborem genetiky, jsou buněčné organely a struktury přímo související s přenosem genetické informace. Zjednodušeně řečeno se cytogenetika zabývá organizací a chováním genetického materiálu v buňce, konkrétně především chromozómy.

Cytogenetika je vědní disciplína, která vznikla skloubením cytologie (nauky o buňce) a genetiky. Zatímco cytologie se zabývá především studiem buněčné biologie, cytogenetika studuje morfologii a funkci chromozómů. Studiem mikroskopicky pozorovatelných změn počtu či struktury chromozómů lze vyjádřit mnoho klinických příznaků. Tyto změny mohou způsobovat vrozené malformace, mentální retardaci, poruchy reprodukčního systému či nádorová onemocnění. Analýza chromozómů je tedy významnou diagnostickou metodou cytogenetiky. 

5.1 Chromozómy

5.1.1 Chromozómy a jejich stavba

Název chromozóm vznikl z řeckých slov chroma = barva a soma = tělo a dal by se přeložit jako „barevné tělísko“. Jde o specifickou buněčnou strukturu eukaryot, která se nachází v jádře. Funkce chromozómů spočívá v usnadnění rovnoměrného rozdělení genetické informace do dceřiných buněk. Nejlépe pozorovatelné pod mikroskopem jsou v průběhu buněčného dělení, během kterého získávají svůj specifický spirálový tvar.

Počet, velikost a tvar chromozómů v jedné buňce, tedy soubor chromozómů nazývaný karyotyp, je u konkrétního druhu konstantní, proto se tento soubor považuje za jeden z druhových znaků. Např. člověk má chromozómů 23 párů. 

Příklady počtů chromozómů pro konkrétní druhy:

DRUH počet chromozómů
SAVCI  
Člověk  46
Pes  78
Kočka  38
Kůň  66
Myš  40
Šimpanz  48
Prase  38
DALŠÍ OBRATLOVCI   
Kur domácí 78
Skot  60
Holub  80
Zmije  36
Skokan  26
Kapr  104
BEZOBRATLÍ   
Komár  6
Moucha  12
Škrkavka  2
ROSTLINY   
Borovice  24
Hrách 14
Řepa  18
Jetel  14
Kukuřice  20
Tabák  48
Chmel  20
Brambor  48
Akát  20

 

Chromozómy jsou pentlicovité útvary tvořené zpravidla dvěma chromatidami (vlákny DNA) propojenými centromerou (ztenčená oblast mezi chromatidami), koncové části chromatid se nazývají telomery. Chromatidy nemusejí být stejně dlouhé, rozlišují se proto na kratší p rameno a delší q rameno. U některých chromozómů se nachází ještě sekundární zaškrcení, které odděluje jeho koncovou část, to je tzv. satelit.  

Dle uložení centromery se chromozómy dělí na:

  • Telocentrické – mají jen 1 rameno (u člověka se nevyskytují)
  • Metacentrické – mají přibližně stejně dlouhá ramena
  • Submetacentrické – jedno rameno je mírně kratší
  • Akrocentrické – jedno rameno je znatelně kratší

5.2 Karyotypy

Karyotyp je soubor všech chromozómů v jádře buňky. Je dán počtem chromozómů, který je pro každý druh víceméně neměnný, proto je karyotyp používán jako druhový znak.

5.2.1 Stanovení karyotypu

Ke stanovení karyotypu je zapotřebí cytogenetického preparátu, který obsahuje buňky v metafázi mitózy. Ten je fixován a obarven a jednotlivé chromozómy jsou identifikovány a seřazeny do dvojic podle velikosti a uložení centromery. Tento karyotyp se poté porovnává s ideálním schématickým zobrazením daného druhu.

Aby bylo stanovení karyotypu úspěšné, je třeba, aby byly splněny 3 podmínky:

  • získání buněk z mitoticky aktivních tkání, jako je např. kostní dřeň či plodová voda
  • výroba preparátu s buňkami v metafázi
  • rozmístění jednotlivých chromozómů v buňce musí být neshlukovité a nepřekrývající

5.2.2 Karyotyp člověka

Karyotyp člověka je složený ze 46 chromozómů, resp. 23 párů chromozómů, přičemž 22 je nepohlavních a 1 pár je tvořen pohlavními chromozómy. Nepohlavní chromozómy se nazývají autozomy a jsou označeny číslicemi, pohlavní chromozómy se nazývají gonozomy a značí se písmeny X a Y.

Pro vyšetření karyotypu je nezbytné zachytit buňky při mitóze, k čemuž se používá kolchicin – prudce jedovatý alkaloid, původně izolovaný z ocúnu. Tento mitotický jed napadá mikrotubuly dělicího vřeténka a narušuje tak správný rozchod chromozómů.

Lidské chromozómy se dělí dle jejich velikosti a tvaru do sedmi skupin:

skupina chromozóm velikost tvar
A 1, 2, 3  velký metacentrický 
B 4, 5  velký submetacentrický 
C 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X  střední submetacentrický
D 13, 14, 15  střední akrocentrický 
E 16, 17, 18  malý  submetacentrický 
F 19, 20  malý metacentrický 
G 21, 22, Y  malý  akrocentrický 

 

Zápis cytogenetického nálezu se provádí dle univerzálního a jednotného návodu:

celkový počet chromosomů + "," + kombinace přítomných gonosomů

U člověka vypadá zápis takto:

Muž: 46,XY

Žena: 46,XX

5.3 Analýza chromozómů

5.3.1 Klasická cytogenetická analýza

Tato metoda umožňuje pomocí mikroskopu studovat dělící se buňky a stanovovat odchylky v počtu a struktuře chromozómů. Na základě těchto informací z klasické cytogenetické analýzy se určí karyotyp pacienta. Nevýhodou této analýzy je ovšem skutečnost, že je nutné při ní získat dostatečný počet mitóz s dobře nabarvenými chromozómy v určitém stupni spiralizace.

5.3.2 FISH (fluorescenční in situ hybridizace)

Fluorescenční in situ hybridizace (fluorescent in situ hybridisation) je molekulárně cytogenetická velmi citlivá metoda analýzy, umožňuje vizualizaci konkrétních genů nebo oblastní chromozómů pomocí fluorescenčně značených sond, a to jak na mitózách, tak i v interfázních jádrech. Oproti klasické cytogenetické analýze prokáže i malé odchylky ve struktuře chromozómu.

5.3.3 mFISH (mnohobarevná fluorescenční in situ hybridizace)

Metoda mFISH (multicolor FISH) se začala používat po zavedení nových fluorochromů a výsledkem je skutečnost, že je možné hodnotit více chromozómů současně. Obraz se postupně snímá přes 6 různých optických filtrů s úzkým spektrem a pomocí programu je obraz analyzován po pixelech. Pro každý bod je nalezen nejlépe barevně odpovídající chromozóm.

5.3.4 SKY (spektrální karyotypování)

Tato metoda umožňuje podobně jako u mFISH barevně identifikovat více chromozómů současně, ovšem spektrální karyotypování identifikuje všechny chromozómy současně. K snímání signálů fluorochromů je používán spektrometr.

5.3.5 CGH (komparativní genomová hybridizace)

Komparativní genomová hybridizace vychází z principů metody FISH. Detekuje počet kopií jednotlivých sekvencí mezi dvěma různými genomy. CGH je nejvíce používaná při analýze chromozomálních odchylek v nádorových buňkách.

Otestujte si své znalosti: 

Cytogenetika - test



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Lunární kalendář

STŘEDA 02. 04. 2025
blíženci
Měsíc putuje v Blížencích a je v přibývající fázi. Blíženci ovlivňují ramena, paže, záda, ruce, průdušky a plíce. Jděte na procházku, čerstvý vzduch…
více o tomto dni
ČTVRTEK 03. 04. 2025
blíženci
Měsíc putuje v Blížencích a je v přibývající fázi. Blíženci ovlivňují ramena, paže, záda, ruce, průdušky a plíce. Jděte na procházku, čerstvý vzduch…
více o tomto dni
PÁTEK 04. 04. 2025
blíženci
Měsíc putuje v Blížencích a je v přibývající fázi. Blíženci ovlivňují ramena, paže, záda, ruce, průdušky a plíce. Jděte na procházku, čerstvý vzduch…
více o tomto dni
SOBOTA 05. 04. 2025
rak
Měsíc přibývá a putuje znamením Raka. Nevětrejte peřiny venku, zůstala by vám v nich vlhkost. Jezte jen lehkou stravu, žaludek je citlivý. Věnujte se…
více o tomto dni
NEDĚLE 06. 04. 2025
rak
Měsíc přibývá a putuje znamením Raka. Nevětrejte peřiny venku, zůstala by vám v nich vlhkost. Jezte jen lehkou stravu, žaludek je citlivý. Věnujte se…
více o tomto dni
PONDĚLÍ 07. 04. 2025
lev
Měsíc putuje znamením Lva a je v přibývající fázi. Běžte na procházku, ale nepřetěžujte se, srdce je dnes namáháno více, než v jiné dny. Snažte se…
více o tomto dni
ÚTERÝ 08. 04. 2025
lev
Měsíc putuje znamením Lva a je v přibývající fázi. Běžte na procházku, ale nepřetěžujte se, srdce je dnes namáháno více, než v jiné dny. Snažte se…
více o tomto dni

Dobrý kontakt k tématu

Uzeniny Příbram, a.s.
Společnost Uzeniny Příbram, a. s. je český…
Métis – předškolní klub, Praha
Métis je předškolní klub, kter…

Domácí koření na zvěřinu v pěti variacích

To je sice hezké, ale nepíšete u těch klobás, kolik gramů se této směsi použije například na 10 kg díla. Asi b...

Kvasinková infekce u psa: Jak ji rozpoznat a léčit?

S kvasinkovou infekcí mezi tlapkami u mě fenky jsem měl dlouho problémy. Zkoušel jsem hypermangan, ocet, léky ...

Amyotrofická laterální skleróza - ALS

Dobrý den, paní Beruško, odkud jste? Můžeme dát síly a dovedností dohromady. Prosím, na Vás e-mail nebo telefo...

Ovlivňuje bydlení naše duševní zdraví?

Skvělý článek, který připomíná, jak zásadní je prostředí, ve kterém žijeme, pro naše duševní zdraví. Právě v d...

Hodí se tepelné čerpadlo do starého domu?

Když jsme řešili vytápění našeho starého domu, tepelné čerpadlo bylo jednou z možností . :) Nakonec jsme šli d...

EXPRESNÍ PŮJČKY DO 30 MINUT

Půjčky s garancí na směnku i pro problémové klienty. Půjčka od soukromé osoby bez podv...

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

RYCHLÉ PŮJČKY A FINANCE: Dobrý den, potřebujete okamžitou půjčku? Nabízím všechny...

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

RYCHLÉ PŮJČKY A FINANCE: Dobrý den, potřebujete okamžitou půjčku? Nabízím všechny...
Zobrazit všechna témata

MIND dieta je klíč ke zdravému mozku a může být i prevencí demence

MIND dieta je kombinací dvou populárních stravovacích režimů – spojuje prvky středomořské a DASH diety. Je zaměřená na zlepšení zdraví mozku a prevenci nemocí, jako je Alzheimerova choroba. Jídelníček se u MIND...

Psychologie placení: Proč se někteří zákazníci vracejí k hotovosti?

Život je plný paradoxů, a tak v současné digitální době můžeme zpozorovat zajímavý trend. Někteří zákazníci se vracejí k hotovosti. Proč tomu tak je, co je k tomu vede? A už jste slyšeli o girl math?

8 chutných receptů na jarní salát, které ozdraví a oživí váš jídelníček

Právě nastává ideální období k tomu dopřát si vitamíny a minerály nabitý jarní salát. Zužitkujte sezónní ingredience a zpestřete své rodinné menu neobvyklými variacemi. Spokojení budou jak milovníci masa, tak i...

9 osvědčených tipů, jak překonat stydlivost a získat sebevědomí

Nevíte, jak překonat stydlivost, která vás svazuje při společenských setkáních a veřejných událostech? Inspirovat se můžete našimi snadnými tipy, díky nimž si dodáte opět zdravé sebevědomí. Nenechte se připravi...

Vzdělávání v jednotřídních školách: Proč je osobní přístup klíčem k úspěchu

Vzdělávání v jednotřídních školách přináší mnoho výhod, nejen bližší přístup učitelů k dětem, ale také jejich rozvoj a zvýšení socializace. Co konkrétně jednotřídní školy a školky nabízejí? A proč by právě toto...

Trápí vás zpomalený metabolismus? Hledejte za ním tyto příčiny

Zpomalený metabolismus je často spojován s marnými snahami o zhubnutí, avšak váže se na něj daleko více obtíží. Trápit vás kvůli němu může třeba i častější únava nebo výkyvy nálad. Naštěstí ale existují metody,...

Bezlepkový banánový chlebíček

Začněte tím, že si předehřejte troubu na 170 až 190 °C a smícháte si v míse tyto ingredience – rozmačkané banány, rozpuštěné máslo, krystalový cukr, vejce a vanilkový extrakt. V dalším kroku pak přidejte bezlep...

Línání u psů je na jaře běžné. Kdy ale zbystřit?

S příchodem jara se chovatelé potýkají s nadměrným línáním u psů. Toto „shazování“ srsti není nic nenormálního a obvykle ustane do jednoho až dvou měsíců. Pejskové se tak zkrátka připravují na teplejší sezónu. ...

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…

Na vlastní kůži: Za jediný den jsem si ušila vlastní boty. Zvládnete to taky

Ušít boty za jediný den? Nesmysl. Ruční práce, které jsou pro většinu žen relax, pro mě vždy byly noční můrou. Uháčkovala jsem jednu křivou šálu, s pletením jsem si jako levoruká nedokázala poradit a šití? Za c...

Život je jako jízda na horské dráze. Jednou jsi nahoře a pak dole

Novej rok 2025 je v plnym běhu a zima ve svym středu. Zanedlouho tu bude jaro, který mám spojený s takovou pohodou - pro mě je jaro znamením nový naděje a větší energie. Zpátky ale do přítomnosti. To, co mi připravil začátek roku, jsem si ani ve snu nedokázala představit.