Genetika

9. Farmakogenetika

9.1 Role farmakogenetiky v individualizaci farmakoterapie

9.2 Historie farmakogenetiky

9.3 Základní východiska farmakogenetiky

9.4 Farmakogenetika a farmakogenomika

Test - farmakogenetika

SPONZOREM TÉTO STRÁNKY JE SPOLEČNOST BIOGEN Praha s.r.o., KTERÁ POSKYTUJE KOMPLEXNÍ NABÍDKU ZBOŽÍ A SLUŽEB PRO LABORATOŘE.

 

Farmakogenetika je vědní obor na pomezí farmakologie a genetiky. Studuje dědičně podmíněnou variabilitu odpovědi organismu na léky, které jsou klinicky významné.

9.1 Role farmakogenetiky v individualizaci farmakoterapie

Každý jedinec má jinou genetickou výbavu, která souvisí s rozdíly jednotlivých individuí v absorbci, distribuci, metabolismu a eliminaci, stejně jako v účinnosti podávaného léčiva. Individualizací farmakoterapie se rozumí tzv. terapie „šitá na míru“, přizpůsobená každému jednotlivci podle jeho genotypu tak, aby byl efekt léčby maximální a zároveň s minimálními nežádoucími účinky. A právě farmakogenetika je nástrojem, který může lékařům či farmaceutům napomoci farmakoterapii individualizovat.

9.2 Historie farmakogenetiky

  • Lidstvo pozorovalo rozdílné účinky látek a léčiv na různé lidi už odpradávna.
  • Oficiálně jako první použil pojem farmakogenetika Friedrich Vogel v roce 1959. Než se to ale stalo, vývoj v této oblasti výzkumu byl poměrně zdlouhavý.
  • Jedno z prvních farmako-genetických zkoumání je ale připisováno už Pythagorovi. Ten odhalil onemocnění, které u některých lidí způsobilo pozření bobů, zatímco u některých lidí žádné onemocnění nevzniklo. Až přibližně o 2400 let později byl tento jev vysvětlen tím, že onemocnění způsobuje defekt enzymu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, v jehož důsledku dochází k hemolytické anémii.
  • V roce 1902 byl zaveden pojem „chemická individualita“, který poprvé použil sir A.E. Garrod. Chemická individualita byla založena na předpokladu, že specifické reakce na léky jsou způsobeny určitými vrozenými odlišnostmi. Svým způsobem tak byl o více než 50 let předběhnut vznik farmakogenetiky a nutrigenetiky jako takové.
  • Přibližně ve stejné době William Bateson znovuobjevuje práci J.G. Mendela a prakticky zavádí pojem genetika. Byl to pravděpodobně právě Bateson, kdo aplikoval genetiku na Garrodem objevené vrozené poruchy metabolismu.
  • Teprve v 50. letech 20. století dochází k vlastnímu ustanovení farmakogenetiky poté, co jsou popsány tři (nyní již klasické) případy farmakogenetických interakcí.

9.3 Základní východiska farmakogenetiky

Farmakogenetika vychází z toho, že genetické faktory v různé míře ovlivňují procesy spojené s léky a jejich:

  • vstřebáváním
  • vazbou na proteiny
  • distribucí v organismu
  • přenosem přes buněčnou membránu
  • interakcí s buněčnými receptory
  • biotransformací
  • vylučováním z organismu

9.3.1 Hlavní cíle farmakogenetiky

  1. zvýšení účinnosti léčby
  2. zvýšení bezpečnosti léčby

Farmakogenetika se tedy zabývá studiemi a klinickými testy, které mají odhalit příčinu rozdílných odpovědí na podávané léky.

Sleduje rozdíly v metabolických drahách, které mohou ovlivnit individuální odpověď na:

  • danou látku
  • její terapeutickou účinnost
  • i její nežádoucí účinek

Velký význam mají také tzv. „drug targets“, genetické odchylky cílových struktur léčiv, které mohou vést až k neúčinnosti daného léčiva. Na základě screeningu známých genových polymorfismů je možné stanovit nejefektivnější léčbu pacienta a určit, který dostupný lék bude mít největší pravděpodobnost co největšího terapeutického benefitu (a zároveň co nejmenší nežádoucí účinky). Tím se dosahuje tzv. účelné farmakoterapie. Tento screening je ale vždy nutné provést před preskripcí léčiv.

9.3.2 Klinické testování ve farmakogenetice

Stanovení účinnosti léčiva a zachycení případných nežádoucích účinků je prováděno na vybraných skupinách osob. Nežádoucí účinky mohou být krátkodobé i dlouhodobé. Přestože je příčina nemoci známá s lék, resp. jeho účinek, je cílen na příslušný proces, může se při léčbě objevit také nečekaný negativní dopad na jiné oblasti organismu.

  • První informace o látce nebo léku poskytuje první fáze klinického testování.
  • Klinické testy jsou prováděny na reprezentativním vzorku osob (několik tisíc). Jsou zohledněny faktory, které mohou ovlivnit reakci na testovanou látku:

              ▪  věk

              ▪  pohlaví

              ▪  zdravotní stav

              ▪  etnický původ atp.

  • Výsledky jsou porovnávány s kontrolními skupinami.
  • U zhruba srovnatelných jedinců podle výše uvedených kritérií jsou sledovány rozdíly v odpovědi při stejné dávce.
  • V rámci těchto skupin se může vyskytovat:

              ▪  různá míra léčebného efektu (např. Snížení krevního tlaku)

              ▪  nežádoucí projevy

              ▪  v extrémním případě i účinky ohrožující život

  • Některé nežádoucí účinky ani tak nemusí být odhaleny.

9.3.3 Nemoci, u kterých jsou genetické faktory zohledňovány nejčastěji

  • nádorová onemocnění
  • kardiovaskulární choroby
  • neurologické poruchy
  • HIV infekce
  • tuberkulóza
  • astma
  • diabetes aj.

9.4 Farmakogenetika a farmakogenomika

Farmakogenetika a farmakogenomike jsou někdy vzájemně zaměňovány, ale nejedná se o pojmy totožné. Termín farmakogenomika byl poprvé použit mnohem později, až v roce 1997.

Oba obory se shodně zabývají základy farmakologie, tedy tím, jak lék působí na pacienta a jak pacient působí na lék. Ale zatímco se farmakogenetika zabývá studiem jednotlivých genů, které se do farmakologických procesů zapojují, farmakogenomika studuje lidský genom a jeho ovlivnění léčivy jako celek.

Z tohoto důvodu mohla vzniknout později, než farmakogenetika, až v době biotechnologických metod, které jsou změny genové exprese nastalé v organismu po aplikaci léku schopny sledovat.

Farmakogenomika:

  • se tedy zabývá zkoumáním na úrovni genetických polymorfismů jednotlivých genů (např. Single-nucleotide-polymorphism – tzv. SNP).
  • Její snahou je genomické informace využít u pacientů pro případnou prevenci nežádoucích farmakogenetických a nutrigenetických interakcí.

 

Farmakogenetika:

  • využívá aplikace genomických technologií k objevům nových látek a také více detailní charakteristiku látek již existujících
  • tím optimalizuje terapii s ohledem na genotyp pacienta
  • cílem farmakogenetiky je dosáhnout personalizované medicíny, jednoduše řečeno „léčby ušité na míru“

Otestujte si své znalosti:

Farmakogenetika - test



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Lunární kalendář

ÚTERÝ 18. 03. 2025
štír
Měsíc putuje znamením Štíra, je v ubývající fázi. Štír má vliv na intimní oblast a močové cesty. Pijte čaje, které tyto orgány posilují, udělejte si…
více o tomto dni
STŘEDA 19. 03. 2025
štír
Měsíc putuje znamením Štíra, je v ubývající fázi. Štír má vliv na intimní oblast a močové cesty. Pijte čaje, které tyto orgány posilují, udělejte si…
více o tomto dni
ČTVRTEK 20. 03. 2025
střelec
Měsíc putuje ve znamení Střelce, je v ubývající fázi. Plánujte, obchodujte, investujte, cestujte, kontaktujte staré přátele. Dopřejte si masáž nohou,…
více o tomto dni
PÁTEK 21. 03. 2025
střelec
Měsíc putuje ve znamení Střelce, je v ubývající fázi. Plánujte, obchodujte, investujte, cestujte, kontaktujte staré přátele. Dopřejte si masáž nohou,…
více o tomto dni
SOBOTA 22. 03. 2025
střelec
Měsíc putuje ve znamení Střelce, je v ubývající fázi. Plánujte, obchodujte, investujte, cestujte, kontaktujte staré přátele. Dopřejte si masáž nohou,…
více o tomto dni
NEDĚLE 23. 03. 2025
kozoroh
Měsíc putuje znamením Kozoroha a je v ubývající fázi. Kozoroh má vliv na pleť, ale působí také na kolena, kyčle a klouby. Nepodnikejte dnes dlouhé…
více o tomto dni
PONDĚLÍ 24. 03. 2025
kozoroh
Měsíc putuje znamením Kozoroha a je v ubývající fázi. Kozoroh má vliv na pleť, ale působí také na kolena, kyčle a klouby. Nepodnikejte dnes dlouhé…
více o tomto dni

Dobrý kontakt k tématu

Uzeniny Příbram, a.s.
Společnost Uzeniny Příbram, a. s. je český…
Métis – předškolní klub, Praha
Métis je předškolní klub, kter…

Kvasinková infekce u psa: Jak ji rozpoznat a léčit?

S kvasinkovou infekcí mezi tlapkami u mě fenky jsem měl dlouho problémy. Zkoušel jsem hypermangan, ocet, léky ...

Amyotrofická laterální skleróza - ALS

Dobrý den, paní Beruško, odkud jste? Můžeme dát síly a dovedností dohromady. Prosím, na Vás e-mail nebo telefo...

Amyotrofická laterální skleróza - ALS

Dobrý den, osobně se starám o pacientka ALS...tato nemoc je neuchopitelná a krutá pro postižené ale i jejich r...

Ovlivňuje bydlení naše duševní zdraví?

Skvělý článek, který připomíná, jak zásadní je prostředí, ve kterém žijeme, pro naše duševní zdraví. Právě v d...

Hodí se tepelné čerpadlo do starého domu?

Když jsme řešili vytápění našeho starého domu, tepelné čerpadlo bylo jednou z možností . :) Nakonec jsme šli d...

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

Rychlá nabídka od 50 000 Kč zaměstnancům Nabízíme finanční pomoc všem, kdo mají...

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

Soukromà nabidka do 24 hodin Nabízíme rychlé a velmi vážné finanční půjčky se 100% ...

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

prodáváme všechny druhy léků Morfin Zolpinox Sanval Frontin Adderall Ritalin Oxykodon Xa...
Zobrazit všechna témata

Znáte postbiotika? Jsou tajemstvím zdravých střev a silné imunity

Postbiotika se umí dokonale postarat o zdravou střevní mikroflóru i pevný imunitní systém. Tyto biologicky aktivní látky vznikají jako produkt fermentace probiotických bakterií a mohou mít pozitivní vliv na naš...

Víte, jak poznat vyhořelý vztah? Tyto náznaky ho prozradí

Vyhořelý vztah může zažít skutečně kdokoliv, kdo žije s partnerem již delší dobu. Do partnerství se začne nenápadně vkrádat pocit vyčerpání nebo emocionálního odcizení, který může ve výsledku skončit rozchodem....

Permakulturní zahrada na jaře: Připravte se na novou sezónu

Permakulturní zahrada je příležitostí, jak efektivně využít prostor a obnovit ekologickou rovnováhu na našem pozemku. Příprava na novou sezónu v permakulturní zahradě zahrnuje plánování, výběr vhodných rostlin ...

Je dieta Toma Bradyho klíčem k dlouhověkosti?

Dieta Toma Bradyho, bývalého amerického fotbalisty, je údajně cestou k dlouhověkosti a skvělé fyzické formě. Jedná se o stravovací režim, který se soustředí na vyváženou kombinaci živin a eliminaci zánětů v těl...

Medvědí česnek v hlavní roli: Připravte si 4 skvělé recepty

Máte rádi medvědí česnek? Pak je nejvyšší čas na jeho sběr. Sezóna této jarní bylinky začíná právě začátkem března, avšak sbírat ji můžete klidně v dubnu a někdy i v květnu. Připravili jsme si pro vás 4 svěží r...

Toužíte si splnit sny? 7 tipů, jak se konečně dostat k vysněnému cíli

Každý večer usínáte s tím, že si moc přejete, aby se vaše sny vyplnili. Přes den myslíte na to, jaké by to bylo, kdyby… Poznáváte se v tom? Jestli toužíte po změně a chcete si začít plnit sny, začněte hned teď....

Vzdělávání v jednotřídních školách: Proč je osobní přístup klíčem k úspěchu

Vzdělávání v jednotřídních školách přináší mnoho výhod, nejen bližší přístup učitelů k dětem, ale také jejich rozvoj a zvýšení socializace. Co konkrétně jednotřídní školy a školky nabízejí? A proč by právě toto...

Bezlepkový banánový chlebíček

Začněte tím, že si předehřejte troubu na 170 až 190 °C a smícháte si v míse tyto ingredience – rozmačkané banány, rozpuštěné máslo, krystalový cukr, vejce a vanilkový extrakt. V dalším kroku pak přidejte bezlep...

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…

Babské rady na suchou pokožku hlavy: Vsaďte na přírodní prostředky

Suchá pokožka hlavy je nepříjemný fyzický problém, který vás může obtěžovat zejména ve společnosti. Pojí se s ním totiž i zvýšené svědění kůže nebo tvorba lupů. K zmírnění obtíží můžete samozřejmě použít speciá...

Na vlastní kůži: Za jediný den jsem si ušila vlastní boty. Zvládnete to taky

Ušít boty za jediný den? Nesmysl. Ruční práce, které jsou pro většinu žen relax, pro mě vždy byly noční můrou. Uháčkovala jsem jednu křivou šálu, s pletením jsem si jako levoruká nedokázala poradit a šití? Za c...

Život je jako jízda na horské dráze. Jednou jsi nahoře a pak dole

Novej rok 2025 je v plnym běhu a zima ve svym středu. Zanedlouho tu bude jaro, který mám spojený s takovou pohodou - pro mě je jaro znamením nový naděje a větší energie. Zpátky ale do přítomnosti. To, co mi připravil začátek roku, jsem si ani ve snu nedokázala představit.